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《p53基因rs1042522位點(diǎn)基因多態(tài)性與中國漢族婦女子宮內(nèi)膜異位癥易感性關(guān)聯(lián)研究與相關(guān)文獻(xiàn)meta的分析》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫。
1、碩士學(xué)位論文～～～～___～揪朋基因rsl042522位點(diǎn)基因多態(tài)性與中國漢族婦女子宮內(nèi)膜異位癥易感性的關(guān)聯(lián)研究及相關(guān)文獻(xiàn)的meta分析碩士研究生：黃郁馨指導(dǎo)教師：宗利麗主任醫(yī)師檣獸研究背景子宮內(nèi)膜異位癥(endometriosis，EM)，簡稱內(nèi)異癥，是生育年齡婦女的常見病、多發(fā)病，指子宮內(nèi)膜腺體和間質(zhì)出現(xiàn)在子宮腔以外的部位所引發(fā)的一系列癥狀。在中國人群中，其發(fā)病率達(dá)10．15％，且有逐年上升趨勢，被稱作“現(xiàn)代病”。內(nèi)異癥雖為良性疾病，但可呈現(xiàn)出病變范圍廣、病變形態(tài)多樣的臨床特征，且極具侵襲性和復(fù)發(fā)性，實(shí)屬難治之癥
2、。近年來，針對內(nèi)異癥發(fā)病機(jī)制的研究已取得較多進(jìn)展，但其具體的發(fā)病機(jī)制尚不明確。內(nèi)異癥雖不是癌瘤，卻呈現(xiàn)出類似惡性腫瘤的特征，尚有諸多未解之謎。近百年來，有關(guān)內(nèi)異癥發(fā)病機(jī)制的各類學(xué)說很多，如經(jīng)血逆流學(xué)說、上皮化生學(xué)說、苗勒氏管發(fā)育異常學(xué)說、免疫炎癥學(xué)說、經(jīng)血管淋巴管遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移學(xué)說、環(huán)境有害物質(zhì)致病學(xué)說、遺傳學(xué)說等等，但尚無一學(xué)說能全面闡釋內(nèi)異癥發(fā)病機(jī)制。目前認(rèn)為，內(nèi)異癥具有一定的遺傳性和家族聚集傾向，內(nèi)異癥的易感性很大程度上取決于遺傳本質(zhì)之問的差別。隨著內(nèi)異癥相關(guān)的致病基因研究進(jìn)展，已證實(shí)內(nèi)異癥是一種多基因遺傳性復(fù)雜疾病
3、。人類可遺傳變異中最常見的是單核苷酸多態(tài)。I生(SingleNucleotidePolymorphism，SNP)，SNP可引起個(gè)體對疾病易感性的差異。臨床上，內(nèi)異癥被視為一種“類腫瘤疾病”，然而內(nèi)異癥與良性疾病、惡性l摘要腫瘤之間的距離究竟孰近孰遠(yuǎn)，如今尚無定論。隨著內(nèi)異癥發(fā)病機(jī)制的研究逐步深入到分子水平和基因水平，腫瘤相關(guān)基因在內(nèi)異癥“類腫瘤行為”機(jī)制中發(fā)揮的作用愈來愈受重視!而今抑癌基因的突變或失活在內(nèi)異癥惡變中發(fā)揮重要作用的觀點(diǎn)已被普遍認(rèn)可，腫瘤相關(guān)基因的多態(tài)性可以通過改變基因轉(zhuǎn)錄和引起相應(yīng)蛋白表達(dá)異常，進(jìn)而
4、影響個(gè)體對疾病的易感性及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。腫瘤抑制基因P53(tumorsuppressorgene，P53)是人類惡性腫瘤中最常見的突變基因之一：一旦P53基因發(fā)生突變，其編碼的蛋白不僅失去『F常功能，而且可能會(huì)出現(xiàn)新的異常功能，以利于腫瘤形成，且P53基因的某些突變與血管新生密切相關(guān)。無獨(dú)有偶，已有研究提示，內(nèi)異癥的發(fā)生、發(fā)展及惡變等過程均與血管新生密切相關(guān)，兩者之間是否存在關(guān)聯(lián)性已引起了學(xué)者們的重視。近年來，國內(nèi)外關(guān)于腫瘤抑制基因P53基因rsl042522位點(diǎn)與內(nèi)異癥易感性的研究已在不同種族人群中陸續(xù)丌展。查閱文獻(xiàn)發(fā)
5、現(xiàn)，不同人種遺傳背景的差異可導(dǎo)致研究結(jié)論不盡相同。但是關(guān)于中國人群P53基因rsl042522位點(diǎn)的研究，國內(nèi)外尚無文獻(xiàn)報(bào)道。尤其是針對P53基因rsl042522位點(diǎn)的基因多態(tài)性，探究內(nèi)異癥與良性疾病、惡性腫瘤之間的關(guān)聯(lián)(即同步丌展內(nèi)異癥組、對照組及惡性腫瘤組之間的關(guān)聯(lián)性研究)，國內(nèi)外均未見報(bào)道。本研究收集內(nèi)異癥患者460例、無內(nèi)異癥的正常婦女650例、子宮內(nèi)膜癌患者113例外周血，采用等位基因特異性PCR(PCR．SSP)結(jié)合DNA測序的方法，從分子水平分析丹3基因rsl042522位點(diǎn)的基因多態(tài)性與內(nèi)異癥的相關(guān)
6、性。為進(jìn)一步系統(tǒng)評價(jià)P53基因rsl042522位點(diǎn)的基因多態(tài)性與內(nèi)異癥之間的相關(guān)性，本課題通過閱讀和篩選出P53基因rsl042522位點(diǎn)的相關(guān)文獻(xiàn)7篇，累計(jì)病例組(為內(nèi)異癥患者組)達(dá)968例，對照組(為非內(nèi)異癥組)達(dá)1282例，采用meta分析方法，試圖從“循證醫(yī)學(xué)”(evidence．basedmedicine，EBM)角度驗(yàn)證P53基因rsl042522位點(diǎn)基因多態(tài)性與內(nèi)異癥發(fā)病的相關(guān)性，旨在從腫瘤相關(guān)基因的角度剖析內(nèi)異癥的發(fā)病機(jī)制。碩士學(xué)位論文研究目的探討并系統(tǒng)評價(jià)中國漢族婦女腫瘤抑制基因P53基因rsl0
7、42522位點(diǎn)多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥遺傳易感性的相關(guān)性。對象與方法l研究對象1．1研究對象選取2008年lO月至2011年10月在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院、珠江醫(yī)院、佛山市第一人民醫(yī)院婦產(chǎn)科，行翁腹腔手術(shù)，并術(shù)后經(jīng)病理檢查確診的內(nèi)異癥患者460例為內(nèi)異癥組；選擇同期在南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科因異位妊娠、輸卵管結(jié)扎、輸卵管復(fù)通、腹腔鏡下輸卵管通液、卵巢單純囊腫行笳腹腔手術(shù)且術(shù)中及術(shù)后手術(shù)病理檢查均未發(fā)現(xiàn)內(nèi)異癥病灶及內(nèi)膜病變者650例為對照組；選擇同期在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院、珠江醫(yī)院經(jīng)診斷性刮宮及甕腹腔手術(shù)術(shù)后病理檢查確診
8、為子宮內(nèi)膜腺癌患者113例，且同時(shí)排除其他婦科惡性腫瘤者為內(nèi)膜癌組。3組受檢者年齡間差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0．05)。1．2Meta分析文獻(xiàn)納入標(biāo)準(zhǔn)通過閱讀和篩選國內(nèi)外相關(guān)文獻(xiàn)，選擇(1)各研究的目的、統(tǒng)計(jì)學(xué)方法相似，文獻(xiàn)數(shù)據(jù)齊全；(2)病例組為經(jīng)臨床和病例檢查均證實(shí)為內(nèi)異癥的患者，且無其他合并癥；(3)對照組為臨床和病理檢查均證實(shí)為非內(nèi)異癥的
