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1、中圖分類號(hào)：R71論文編號(hào)：HBLG2015-203UDC：密級(jí)：公開碩士學(xué)位論文黏蛋白2基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥的易感性研究作者姓名：耿美麗學(xué)科名稱：婦產(chǎn)科學(xué)研究方向：婦科腫瘤學(xué)習(xí)單位：華北理工大學(xué)學(xué)習(xí)時(shí)間:3年提交日期:2015年5月5日申請學(xué)位類別：臨床醫(yī)學(xué)碩士導(dǎo)師姓名：李鷗教授單位：華北理工大學(xué)附屬唐山工人醫(yī)院馬冬助理研究員單位：華北理工大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院論文評閱人：韓萍教授單位：華北理工大學(xué)附屬醫(yī)院高丹麗教授單位：唐山市婦幼保健院論文答辯日期：2015年5月17日答辯委員會(huì)主席：王惠蘭教授關(guān)鍵詞：MUC2；子宮內(nèi)膜異位癥；基因多態(tài)性；單體型；CA125
2、唐山華北理工大學(xué)2015年6月RelationshipbetweenPolymorphismsofMUC2GeneandEndometriosisSusceptibilityDissertationSubmittedtoNorthChinaUniversityofScienceandTechnologyinpartialfulfillmentoftherequirementforthedegreeofMasterofMedicinebyGengMeili(ObstetricsandGynecology)Supervisor:ProfessorLiOuJune,2
3、015獨(dú)創(chuàng)性說明本人鄭重聲明：所呈交的論文是我個(gè)人在導(dǎo)師指導(dǎo)下進(jìn)行的研究工作及取得的研究成果。盡我所知，除了文中特別加以標(biāo)注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫的研究成果，也不包含為獲得華北理工大學(xué)以外其他教育機(jī)構(gòu)的學(xué)位或證書所使用過的材料。與我一同工作的同志對本研究所做的任何貢獻(xiàn)均已在論文中做了明確的說明并表示了謝意。論文作者簽名：日期：年月日關(guān)于論文使用授權(quán)的說明本人完全了解華北理工大學(xué)有關(guān)保留、使用學(xué)位論文的規(guī)定，即：已獲學(xué)位的研究生必須按學(xué)校規(guī)定提交學(xué)位論文，學(xué)校有權(quán)保留、送交論文的復(fù)印件，允許論文被查閱和借閱；學(xué)?？梢詫W(xué)位論文的全部或部分
4、內(nèi)容采用影印、縮印或編入有關(guān)數(shù)據(jù)庫進(jìn)行公開、檢索和交流。作者及導(dǎo)師同意論文公開及網(wǎng)上交流的時(shí)間：□自授予學(xué)位之日起；□自年月日起。作者簽名：導(dǎo)師簽名：簽字日期：年月日簽字日期：年月日摘要摘要目的子宮內(nèi)膜異位癥（endometriosis，EMs）是一類在臨床上多見的慢性婦科頑疾，嚴(yán)重影響了育齡女性的生殖健康和生存質(zhì)量。EMs發(fā)生的機(jī)制尚不明確。本研究在嚴(yán)格控制發(fā)病年齡、民族、地區(qū)、家族史等因素的條件下，探討?zhàn)さ鞍?（MUC2）基因多態(tài)性與EMs易感性的關(guān)系，以期為以后EMs的基因診斷、預(yù)防及藥物治療提供科學(xué)理論依據(jù)，并為其在臨床上預(yù)后估計(jì)提供參考。方法1該研究采
5、用1:1病例對照研究方法，選取2012.9-2014.3經(jīng)唐山工人醫(yī)院確診的EMs患者300例，并收集對照組306例。在征求患者的知情同意前提下，收集患者基本臨床資料，并于手術(shù)時(shí)取EMs組卵巢異位內(nèi)膜，正常對照組在位宮內(nèi)膜，均于-80℃冰箱冷凍保存。2采用酚/氯仿抽提法提取DNA。3運(yùn)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）與基因測序技術(shù)檢測MUC2基因4個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP）位點(diǎn)（rs377198521A/G，rs11245936A/G，rs10794288C/T，rs10902088C/T）的基因型和等位基因頻率情況。4根據(jù)Hardy-Weinberg遺傳定律檢測MUC
6、2各個(gè)位點(diǎn)基因型頻數(shù)分布能否代表普遍人群。5SPSS17.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，T檢驗(yàn)，相關(guān)性分析，?2檢驗(yàn)，非參數(shù)檢驗(yàn)，P＜0.05表示有顯著性差異。比值比（OR）與95%可信區(qū)間（CI）用于疾病發(fā)生的相對風(fēng)險(xiǎn)度的評價(jià)。結(jié)果1調(diào)查對象基本情況EMs組年齡（36.90±8.35）歲，對照組年齡（37.48±8.12）歲，兩組年齡差異均符合正態(tài)分布，差異無顯著性（P＞0.05）。對照組和EMs組外周血CA125水平差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），EMs組較對照組CA125水平顯著升高。EMs患者ASRM修正分期與外周血CA125水平具有正相關(guān)性（r=0.352）。
7、2MUC24個(gè)SNP位點(diǎn)基因型及等位基因分布情況MUC2基因rs377198521A/G、rs11245936A/G及rs10794288C/T在EMs組和對照組基因型頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。rs10902088C/T基因型CC，CT，TT頻率在EMs組分別為34.0%、51.3%和14.7%，對照組分別為28.8%、49.0%和22.2%，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05；OR=1.79，95%CI：1.12-2.88）；rs10794288C/TT等位基因頻率在EMs組與對照組中比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（56.3%vs50.2%，P＜0.05）。r
8、s10902088C/T
