漸凍人 DMD、BMD 肌肉萎縮癥

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1、DMD/BMDDMD/BMD肌肉萎縮癥肌肉萎縮癥Speaker:Speaker:戴維萩戴維萩陳誼熏陳誼熏中英文名稱中英文名稱?杜顯型肌肉萎縮癥DMD(假性肥大型肌萎縮癥)Duchennemusculardystrophy?貝克型肌肉萎縮癥BMDBeckermusculardystrophy遺傳形式遺傳形式?X染色體性聯(lián)隱性遺傳?母親的X染色體其中一條有缺陷?男童，每一位有50%的得病率?女童，則有50%的機(jī)會(huì)成為帶因者遺傳形式圖遺傳形式圖遺傳變異遺傳變異?55~65%是基因缺損、25~30%為基因出現(xiàn)點(diǎn)突變所致，其餘則為基因重組

2、?貝克型70%是為基因缺陷?肌肉切片發(fā)現(xiàn)杜顯型完全沒有Dystrophin，貝克型則是Dystrophin的量過多或不正常致病機(jī)轉(zhuǎn)致病機(jī)轉(zhuǎn)?控制Dystrophin(肌縮蛋白)的基因出問題?Dystrophin位於Xp21的位置上?因?yàn)榛騞eletion或pointmutation，導(dǎo)致無法製造出Dystrophin癥狀癥狀?DMD初期病徵大約在3-7歲時(shí)，像鴨子般搖搖擺擺的步態(tài)、腰椎前凸、經(jīng)常跌倒，從地板上站立和攀登樓梯時(shí)出現(xiàn)困難，常見某些肌肉虛弱如腓腸肌和三角肌膨大，因?yàn)檫@些肌肉的無力，患孩跌倒時(shí)不易自然地站起，而需用雙手

3、按在伸展的膝部，然後按在大腿上慢慢由腿部「爬」上來，以取得直立的姿勢，稱為「高爾移動(dòng)」(Gowermanoeuvre)。肩膀、手臂及胸部的肌肉群，隨病程進(jìn)展?jié)u漸虛弱無力之外，移動(dòng)這些部位也愈來愈困難。隨著年齡增長，患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴(yán)重。到12-13歲時(shí)，患者便需倚助輪椅出入。同時(shí)由於肌肉的不正?；顒?dòng)能力，很多關(guān)節(jié)也有不同程度的畸形變化，因此對患者的照顧造成不便，也會(huì)對患者的心肺功能引致一定的影響。因控制呼吸與行動(dòng)的肌肉萎縮，使得大部分的患者會(huì)因肺部感染或心臟衰竭等合併癥而逝世。?BMD此癥患孩典型癥狀包括肢體活動(dòng)

4、發(fā)展的遲緩，如走、跑、跳等動(dòng)作延後，爬樓梯困難。一些較晚被診斷的患孩，在起初可能以為只是行動(dòng)笨拙而已。漸漸地跌倒次數(shù)增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及近端肌肉無力等現(xiàn)象一樣會(huì)出現(xiàn)。一些臨床癥狀皆比杜顯型萎縮癥輕微，通常於10歲時(shí)開始出現(xiàn)；於16歲時(shí)肌肉要靠輪椅的患者並不多；超過90%的患者可活超過20歲，大致病人無其它併發(fā)癥，可以終老一生。診斷診斷?1.抽血檢查：檢查血中各種肌肉酵素（CPK、GOT、LDH等）及分析染色體基因。2.肌電圖與肌肉切片檢查3.心電圖及心音圖檢查︰因?yàn)樯贁?shù)患童會(huì)有合併心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)之障礙，宜早期偵測

5、以預(yù)防急性死亡之發(fā)生。4.如果患者的dystrophin基因被發(fā)現(xiàn)有exondeletion，則可以確定患者確實(shí)罹患此癥，利用這些資訊可以用於該家族男性胎兒的產(chǎn)前診斷以及女性帶因者的檢查。treatmenttreatment?基因治療：將不好的基因，以正?；蛉〈?，以期達(dá)到治癒的情況，目前此方面研究仍在探討中。?細(xì)胞治療法：「肌原細(xì)胞植入法」即是利用帶有正常基因的肌原細(xì)胞注射至功能最大的近端肌肉群中，促使正常肌肉細(xì)胞繼續(xù)分裂增生，甚至與病態(tài)細(xì)胞融合，繼而提供正常的蛋白質(zhì)。治療的關(guān)鍵在於如何能提供肌肉細(xì)胞正常的基因，並使這些基因造

6、出人體所需的蛋白質(zhì)，進(jìn)而發(fā)揮它們正常的功能。但這種方式仍然有一些技術(shù)上的問題需要克服，一為組織排斥問題，二為畢竟只是局部改善部份肌肉群，三為效果雖有進(jìn)展但要達(dá)到健全的肌肉仍有一段距離。?復(fù)健及支架療法：很多患孩在短時(shí)間內(nèi)發(fā)生肢體關(guān)節(jié)攣縮與變形情形，應(yīng)早期給予各種支架療法的協(xié)助，有助於生活品質(zhì)的改善，其生命期也能因此而延長。?心理建設(shè)：家庭中一旦發(fā)生這樣的病童，對病人對家人來說，都是很大的打擊但是面對事實(shí)及克服困難是治療此病最大的一門學(xué)問，尤其父母家人所付出的愛心與耐心，對病童是莫大的支柱及鼓勵(lì)。因此如何長久維持這種愛心與耐心，除

7、了秉性的表現(xiàn)外，學(xué)習(xí)及外界借力也是非常重要。諸如參與病友俱樂部或相關(guān)的協(xié)會(huì)及團(tuán)體，彼此互相鼓勵(lì)、學(xué)習(xí)及交換意見，使每個(gè)家庭能有信心地成長。?目前對於DMD/BMD沒有根本的治療辦法，只有利用復(fù)健與合併癥的預(yù)防以延緩病程的進(jìn)展，提高病患的生活品質(zhì)。醫(yī)療及社會(huì)資源醫(yī)療及社會(huì)資源?醫(yī)療資源:?杜顯氏肌肉萎縮癥檢驗(yàn)裘馨氏/貝克氏肌肉失養(yǎng)癥(DMD-BMD)單位：優(yōu)生保健中心分子遺傳檢驗(yàn)組慈濟(jì)醫(yī)院?DystrophinimmunostainingDMDSMA單位：神經(jīng)科高雄醫(yī)學(xué)大學(xué)附設(shè)中和紀(jì)念醫(yī)院?遺傳疾病基因連鎖分析(LinkageAn

8、alysis)Duchenne/Beckermusculardystrophy(D/BMD)單位：優(yōu)生保健部中國醫(yī)藥學(xué)院附設(shè)醫(yī)院?社會(huì)及網(wǎng)路資源:?中華民國神經(jīng)學(xué)學(xué)會(huì)各神經(jīng)科訓(xùn)練中心或?qū)？漆t(yī)師，及中華民國肌萎縮癥病友協(xié)會(huì)可提供資訊及必要之幫忙?柯滄銘婦產(chǎn)科診所h