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《第九章 基因組學(xué)與比較基因組學(xué)4》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在教育資源-天天文庫(kù)。
1、第九章基因組學(xué)與后基因組學(xué)基因組：生物體配子中所包含的全部染色體及其基因，還包括細(xì)胞質(zhì)基因組?；蚪M學(xué):研究生物體內(nèi)基因組的分子特征。以整個(gè)基因組為研究對(duì)象，而不是以單個(gè)基因?yàn)閱挝蛔鳛檠芯繉?duì)象。主要目標(biāo)：認(rèn)識(shí)基因組的結(jié)構(gòu)、功能和進(jìn)化；闡明整個(gè)基因組所包含的遺傳信息和相互關(guān)系；充分利用有效資源，預(yù)防和治療人類疾病。人類基因組計(jì)劃ＤＮＡ鳥槍法序列分析技術(shù)后基因組學(xué)研究Contents一、人類基因組計(jì)劃的啟動(dòng)1986年諾貝爾獎(jiǎng)獲得者R.Dulbecco（杜爾貝科）提出人類基因組計(jì)劃——測(cè)出人類全套基因組的DNA
2、堿基序列（3X109bp）第一節(jié) 人類基因組計(jì)劃1975年，獲諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)美國(guó)政府決定于1990年正式啟動(dòng)HGP，預(yù)計(jì)用15年時(shí)間，投入30億美元，完成HGP。 由國(guó)立衛(wèi)生研究院和能源部共同組成“人類基因組研究所” 逐漸地，HGP擴(kuò)展為多國(guó)協(xié)作計(jì)劃。參與者包括：英、日、法、德和中國(guó)（1993年）二、人類基因組計(jì)劃的進(jìn)展?fàn)顩r（1）截至1998年10月，完成1.8X108bp，占計(jì)劃的6％。（2）完成一系列模式生物全基因組測(cè)定。 這些模式生物全基因組測(cè)定的完成有重大理論與現(xiàn)實(shí)意義。（3）DNA測(cè)序技術(shù)飛速
3、提高1998.5.9J.C.Venter等宣布，組建商 業(yè)公司，投入3億美元，3年內(nèi)完成。接著又有若干家公司成立，總共投入資金約幾十億美元，形成公”“私”并進(jìn)格局2000.6完成并公布人類基因組工作框架圖(90%)。二000年六月二十六日克林頓宣布人類基因組草圖繪制完成美國(guó)國(guó)家人類基因組研究所所長(zhǎng)弗朗西斯·柯林斯在介紹情況。人類基因組草圖基本信息由31.65億bp組成含3~3.5萬基因與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因占2%人類基因組人類蛋白質(zhì)61%與果蠅同源43%與線蟲同源46%與酵母同源2000年6月公共領(lǐng)域測(cè)序
4、計(jì)劃工作框架圖2000年12月美、英等國(guó)科學(xué)家宣布繪出擬南芥基因組的完整圖譜，這是人類首次全部破譯出一種植物的基因序列。2001年2月16日人類基因組“精細(xì)圖”完成，(99%),同時(shí)發(fā)表論文美國(guó)Science,Vol.291,No.5507英國(guó)Nature,Vol.409,p.860DAN測(cè)序膠圖２００３年４月１４日，人類基因組序列圖亦稱“完成圖”（99.99%），提前繪制成功。三、人類基因組計(jì)劃的科學(xué)意義（1）確定人類基因組中約5萬個(gè)編碼基因的序列及其在基因組中的物理位置，研究基因的產(chǎn)物及其功能。（2）
5、了解轉(zhuǎn)錄和剪接調(diào)控元件的結(jié)構(gòu)與位置，從整個(gè)基因組結(jié)構(gòu)的宏觀水平上理解基因轉(zhuǎn)錄與轉(zhuǎn)錄后調(diào)節(jié)。（3）從整體上了解染色體結(jié)構(gòu)，包括各種重復(fù)序列以及非轉(zhuǎn)錄“框架序列”的大小和組織，了解各種不同序列在形成染色體結(jié)構(gòu)、DNA復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄及表達(dá)調(diào)控中的影響與作用。 （4）研究空間結(jié)構(gòu)對(duì)基因調(diào)節(jié)的作用。有些基因的表達(dá)調(diào)控序列與被調(diào)節(jié)基因從直線距離上看，似乎相距甚遠(yuǎn)，但若從整個(gè)染色體的空間結(jié)構(gòu)上看則恰恰處于最佳的調(diào)節(jié)位置，因此，有必要從三維空間的角度來研究真核基因的表達(dá)調(diào)控規(guī)律。（5）發(fā)現(xiàn)與DNA復(fù)制、重組等有關(guān)的序列。
6、DNA的忠實(shí)復(fù)制保障了遺傳的穩(wěn)定性，正常的重組提供了變異與進(jìn)化的分子基礎(chǔ)。局部DNA的推遲復(fù)制、異常重組等現(xiàn)象則導(dǎo)致疾病或者胚胎不能正常發(fā)育，因此，了解與人類DNA正常復(fù)制和重組有關(guān)的序列及其變化，將對(duì)研究人類基因組的遺傳與進(jìn)化提供重要的結(jié)構(gòu)上的依據(jù)。（6）研究DNA突變、重排和染色體斷裂等，了解疾病的分子機(jī)制，包括遺傳性疾病、易感性疾病、放射性疾病甚至感染性疾病引發(fā)的分子病理學(xué)改變及其進(jìn)程，為這些疾病的診斷、預(yù)防和治療提供理論依據(jù)。（7）確定人類基因組中轉(zhuǎn)座子、逆轉(zhuǎn)座子和病毒殘余序列，研究其周圍序列的性
7、質(zhì)。了解有關(guān)病毒基因組侵染人類基因組后的影響，可能指導(dǎo)人類有效地利用病毒載體進(jìn)行基因治療。（8）研究染色體和個(gè)體之間的多態(tài)性。這些知識(shí)可被廣泛用于基因診斷、個(gè)體識(shí)別、親子鑒定、組織配型、發(fā)育進(jìn)化等許多醫(yī)療、司法和人類學(xué)的研究。此外，這些遺傳信息還有助于研究人類歷史進(jìn)程、人類在地球上的分布與遷移以及人類與其他物種之間的比較。以人類基因組和擬南芥基因組為例說明你對(duì)生物基因組全序測(cè)定工作的科學(xué)意義與社會(huì)意義的認(rèn)識(shí)（8分）中國(guó)科學(xué)院2002年 碩士學(xué)位研究生入學(xué)分子遺傳學(xué)試題遺傳圖譜轉(zhuǎn)錄圖譜0.7cM或kb序列圖
8、譜物理圖譜100kbSTSmap四張圖：物理圖、轉(zhuǎn)錄圖遺傳圖、序列圖四、HGP的主要任務(wù)１、遺傳圖（連鎖圖）指基因或DNA標(biāo)記在染色體上的相對(duì)位置與遺傳距離。cM（基因或DAN片段在染色體交換過程中分離的頻率）多態(tài)性：人的DNA序列上平均每幾百個(gè)堿基會(huì)出現(xiàn)一些變異（variation），并按照孟德爾遺傳規(guī)律由親代傳給子代，從而在不同個(gè)體間表現(xiàn)出不同，因而被稱為多態(tài)性（Polymorphism）。第一代多態(tài)性標(biāo)記是RFLP（re
