《真性紅細(xì)胞增多癥》PPT課件

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1、真性紅細(xì)胞增多癥PolycythaemiaContents簡介診斷治療ContentsSummary真性紅細(xì)胞增多癥(polycythemiavera,PV)簡稱“真紅”,是一種獲得性,源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病特征為紅細(xì)胞造血異常增生,紅系祖細(xì)胞對紅細(xì)胞生成素高度敏感和非依賴臨床表現(xiàn)有皮膚紅紫、脾大、高血壓、血栓形成及出血傾向等血液學(xué)特征為紅細(xì)胞和全血容量絕對增多,血液粘稠度增高,常伴白細(xì)胞和血小板增多,晚期可伴有骨髓纖維化或轉(zhuǎn)化為急性白血病PV是臨床上常見的BCR/ABL基因陰性的骨髓增殖性疾病TefferiA,etal.Proposalsandrationaleforrevis

2、ionoftheWorldHealthOrganizationdiagnosticcriteriaforpolycythemiavera,essentialthrombocythemia,andprimarymyelofibrosis:recommendationsfromanadhocinternationalexpertpanel.Blood,2007,110:1092.PatientsPatientsPathogenesisPV發(fā)病可能與造血細(xì)胞EPO/EPO-R信號系統(tǒng)的改變有關(guān)：紅系祖細(xì)胞對EPO表現(xiàn)出高度敏感性JAK2基因突變：JAK2基因突變后，能使細(xì)胞增殖活性明顯增強(qiáng)

3、，紅細(xì)胞可在無EPO的條件下繼續(xù)生長染色體異常：PV是一種克隆性疾病，對PV大型隊(duì)列研究表明，約40%的患者存在染色體核型異常黃俊霞，王欣.真性紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病機(jī)制及臨床診斷的研究進(jìn)展[J].臨床血液學(xué)雜志.2010(01)Symptom早期有頭痛、頭昏、疲乏、多汗、肢體麻木等因紅細(xì)胞數(shù)量增加、血流緩慢淤滯和組織缺氧引起的癥狀栓塞和血栓形成可發(fā)生在腦動脈和冠狀動脈，引起偏癱和心肌梗死等嚴(yán)重后果。深靜脈血栓主要發(fā)生在肺部，但腸系膜、肝、脾和門靜脈也可發(fā)生，并引起相應(yīng)器官的癥狀出血表現(xiàn)為鼻衄、齒齦出血和皮膚粘膜瘀點(diǎn)、瘀斑等因高代謝和組胺增高，易發(fā)生高尿酸血癥、痛風(fēng)及皮膚瘙癢黃俊霞，王欣

4、.真性紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病機(jī)制及臨床診斷的研究進(jìn)展[J].臨床血液學(xué)雜志.2010(01)PhysicalSign典型體征是多血引起的面部、口唇、眼結(jié)膜、口腔粘膜及手足末端充血，呈暗紅紫色約3/4以上的患者脾臟腫大，巨大脾臟可達(dá)盆腔1／3肝腫大，肝脾腫大隨疾病進(jìn)展而加劇部分患者伴有血壓升高血細(xì)胞比容和血容量絕對增多、血液黏滯度增高、血流速度減慢、血管內(nèi)壓力增高黃俊霞，王欣.真性紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病機(jī)制及臨床診斷的研究進(jìn)展[J].臨床血液學(xué)雜志.2010(01)LabExamination血紅蛋白≥180g／L(男)，或≥170g／L(女)；紅細(xì)胞計(jì)數(shù)6．5x1012／L(男)，或≥6．0

5、x1012／L(女)。紅細(xì)胞比容(HCT)，男性≥0．55，女性≥0.50。白細(xì)胞計(jì)數(shù)輕度升高，半數(shù)患者血小板計(jì)數(shù)增多，部分患者三系血細(xì)胞均增高2.骨髓增生活躍或明顯活躍，尤以紅系細(xì)胞增生顯著。巨核細(xì)胞增多,形態(tài)增大合并發(fā)骨髓纖維化時(shí)網(wǎng)狀纖維增加紅細(xì)胞容量(RCMP)絕對值增高，為最可靠的實(shí)驗(yàn)室診斷依據(jù)。男性超過36ml／kg，女性超過32ml／kg為增高。染色體異常的發(fā)生率約30％-40％，最常見的異常核型有9號染色體短臂雜合性缺失、20號染色體長臂缺失，以及8號染色體三體(+8)和9號三體(+9)。幾乎所有的PV均具有JAK2V617F突變或與JAK2基因相關(guān)的其他類型的突變，J

6、AK2基因突變已被公認(rèn)是PV診斷的一個(gè)重要指標(biāo)。EPO水平低于正常其他：動脈血氧飽和度(Sa02)正常。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶陽性率和積分增高黃俊霞，王欣.真性紅細(xì)胞增多癥的發(fā)病機(jī)制及臨床診斷的研究進(jìn)展[J].臨床血液學(xué)雜志.2010(01)DiagnosisTefferiA,etal.ProposalsandrationaleforrevisionoftheWorldHealthOrganizationdiagnosticcriteriaforpolycythemiavera,essentialthrombocythemia,andprimarymyelofibrosis:recom

7、mendationsfromanadhocinternationalexpertpanel.Blood,2007,110:1092.Therapy除異基因造血干細(xì)胞移植外,目前臨床上的其它治療方法均不能治愈PV,不能改變其自然病程或延長患者生命PV的治療目的包括:降低血栓形成和出血風(fēng)險(xiǎn);降低轉(zhuǎn)化為骨髓纖維化和白血病的風(fēng)險(xiǎn);處理可能發(fā)生的并發(fā)癥如血栓形成、出血、瘙癢等目前主張按預(yù)后因素及血管并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行分層治療TefferiA,etal.Proposals