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《出生缺陷的監(jiān)測與干預PPT課件》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在教育資源-天天文庫。
1、出生缺陷的監(jiān)測與干預概述出生缺陷（BirthDefect）也稱先天異常，是指出生前胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等，多需在出生后隨著小兒的體格及智力發(fā)育逐漸表現(xiàn)出來;形態(tài)異常可表現(xiàn)為外表及內(nèi)臟器官部分或全部缺損、增生,結(jié)構異常及位置異常等。先天畸形發(fā)生率為1.301％。我國每年有20－30多萬先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月或數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童高達80－120萬人年，約占每年出生人口總數(shù)的4％~6％。在我國占前四位的先天畸形為唇裂、神經(jīng)管畸形、多指(趾)、先天性心臟病。目前，我國每
2、年因神經(jīng)管畸形死亡造成的直接經(jīng)濟損失超過2億元入民幣，先天性心臟病的治療費須120億元，先天愚型的治療費超過20億元。7/18/20212一、病因（1986）遺傳因素（染色體異長和基因突變）占25％；是由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)結(jié)構或功能改變引起。環(huán)境因素包擴自然環(huán)境及人為環(huán)境（化學，物理，生物）占10％；兩種因素兼并（多因子遺傳）及原因不明占65％。7/18/20213（一）環(huán)境因素致出生缺陷規(guī)律1.作用的發(fā)育階段胚前期（受精后的1~2周）：即最大毒性期。受精卵的胚胎細胞為多向性，胚胎易被殺死而流產(chǎn)，不易造成畸形器官發(fā)育期（受精后的3~8周）：即敏感期（器
3、官形成），對各種藥物最為敏感，畸形類型和各器官發(fā)育階段有關胎兒期（受精9周后）：即器官系統(tǒng)生長期，此時大多數(shù)器官已經(jīng)形成，主要器官功能進一步完善，不易造成畸形，但仍能使胎兒器官產(chǎn)生功能障礙（除泌尿和神經(jīng)系統(tǒng)）2.種類、劑量和持續(xù)時間3.協(xié)同作用4.母兒基因型7/18/202145.四種結(jié)局胚胎死亡畸形胎兒生長受限功能缺陷和行為異常7/18/20215（二）化學物質(zhì)與出生缺陷1.化學物質(zhì)鋁：致遺傳毒、胚胎毒，對神經(jīng)系統(tǒng)有損害。一般低劑量無毒，高劑量有蓄積作用。致神經(jīng)行為發(fā)育遲緩，行為改變。鉛：含鉛、金礦的開采、冶煉、鉛制品制造，印刷、蓄電池、塑料業(yè)，油漆生產(chǎn)使用，染
4、發(fā)劑，化樁品等。主要經(jīng)呼吸道進入人體，可經(jīng)胎盤和乳汁轉(zhuǎn)移,直接對胎兒和嬰兒造成危害包括自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡、先天畸形和兒童腫瘤，鎘：可致畸，主要在冶煉，電鍍，電池等。汞：主要在冶煉，開采，儀表，及儀器制造業(yè)，農(nóng)藥。經(jīng)呼吸道和消化道進入人體。可致胎兒先天性腦病，甲基汞可導致神經(jīng)發(fā)育遲緩、協(xié)調(diào)障礙、步行困難、腦性癲癇。煙草：含尼古丁、焦油，CO和多環(huán)芳香烴。對胎兒有害，可致先心、生長艘受限、多肋、腭裂等。10-20支/日表17/18/20216（二）化學物質(zhì)與出生缺陷酒精：誘發(fā)胎兒酒精中毒綜合征（小頭、小眼、小下頜、先心、四肢運動障礙等），流產(chǎn)，死胎并與腭
5、裂，肢體畸形也有相關關系。2-3次/周,2-5兩/次石油化工企業(yè)常見毒物等：如丙烯晴（生產(chǎn)晴綸纖維和丁晴橡膠等重要物質(zhì)的單體）乙二醇醚、二甲基酚胺、丁二烯、混苯、汽油對作業(yè)女工生殖機能均有危害，均可致畸?？諝庵泻琒O2,CO,NOX,降塵。表2干洗劑（四氯乙烯、氯丁二烯）可致胚胎停育。電廠周圍大氣可致腦、肋骨及體表發(fā)育異常，先心。農(nóng)藥含磷氯汞氟，少數(shù)農(nóng)藥已證實可致流產(chǎn)，畸形，母接觸農(nóng)藥，有機溶劑，苯，合成樹脂，被動吸煙；父接觸重金屬，非金屬無機物，有機溶劑，農(nóng)藥和都增加畸形率?；瘜W物質(zhì)7/18/20217（二）化學物質(zhì)與出生缺陷2.藥物國外報道1971年孕婦用藥率
6、為97%,而1987年美國達拉斯醫(yī)院統(tǒng)計孕婦用藥率46%。英國報道35%的孕婦用藥,只有6%孕婦于孕早期用藥。我國孕產(chǎn)婦用藥率仍高達85%。7/18/20218藥物的理化性質(zhì)與擴散小分子量藥物比大分子量的擴散速度快。分子量<500易通過胎盤,多數(shù)藥物分子量在250-400之間,故易被吸收。高脂溶性、不帶電荷的分子運轉(zhuǎn)極快,如安替比林、硫噴妥納等蛋白質(zhì)結(jié)合率低的藥物容易通過胎盤,如甲基青霉素鈉某些酶的參與,如一些氨基酸和嘧啶類化合物均系非脂溶性,分子量又大,但因某些酶的參與而迅速轉(zhuǎn)運7/18/20219胎盤結(jié)構及其對藥物代謝作用隨妊娠月份增長,藥物越易擴散給胎兒。娠
7、28周以后,絕大部分藥物均可通過胎盤到達胎兒體內(nèi)。嚴重感染、中毒缺氧或缺血時,可致胎盤屏障功能受障礙。胎盤對藥物的通透性發(fā)生改變,甚至可使在正常情況下不易通過的微生物和其他物質(zhì)通過。胎盤對藥物的代謝和解毒作用，給孕婦注入腎上腺素或去甲腎上腺素后,能使上述兒茶酚胺類藥物在胎盤分泌的單胺氧化酶的作用下去胺氧化而失去活性,不致影響胎兒。7/18/202110胎兒對藥物的解毒功能胎兒肝臟解毒酶活力低下,不能將代謝過程中的氧化物與葡萄糖醛酸結(jié)合,使之從尿中排出如氯霉素、磺胺藥物。胎兒血腦屏障滲透性高,藥物容易在腦中積蓄,如嗎啡、巴比妥類藥物。胎兒腎濾過率低下,對藥物的排泄緩
8、慢,易有蓄
