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1、出生缺陷及干預出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生結構、功能、代謝或行為異常的一類疾病。先天畸形是指胎兒發(fā)生身體結構的異常，既有大體的異常，也有細微的異常。出生前后發(fā)現(xiàn)，診斷相對較易。如神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指等。出生缺陷概念概念出生缺陷先天畸形：神經(jīng)管畸形、唇腭裂、多指單基因：先天性白內障、白化病基因或染色體異常：多基因：先心染色體：唐氏綜合征功能異常：耳聾、智力低下發(fā)育異常：孤獨癥出生缺陷種類特點：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環(huán)境因素造成；出生時可以發(fā)現(xiàn)，也可能在出生幾年后出現(xiàn)。(WHO研究報告,發(fā)展中
2、國家嚴重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發(fā)生率達7.86%,但出生時僅能發(fā)現(xiàn)其中的2.76%)出生缺陷特點出生缺陷現(xiàn)狀出生缺陷已成為公共衛(wèi)生問題1.發(fā)病率高，疾病治療經(jīng)濟負擔重發(fā)達國家水平：2-3%；我國水平：4-6%，每年約有80-100萬；我省水平：每年約有5-7萬。美國：每年中國：每年3200例脊柱裂患兒2萬例神經(jīng)管畸形患兒4-12萬先天性心臟病20-60萬先天性心臟病出生缺陷現(xiàn)狀2.出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因隨著傳染性和感染性疾病逐漸得到控制，導致嬰兒死亡的疾病譜也發(fā)生改變。美國1998中國2002嬰兒死
3、亡率為7.2‰嬰兒死亡率為29.2‰其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位出生缺陷現(xiàn)狀3.出生缺陷所致的壽命損失嚴重匈牙利一份研究顯示，出生缺陷致壽命損失最為嚴重，其次才是腫瘤和心血管疾病。出生缺陷現(xiàn)狀危害影響個人的一生---健康身體影響一個家庭---家庭幸福影響一個社會---社會和諧出生缺陷現(xiàn)狀出生缺陷的分類出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《中國出生缺陷監(jiān)測實施方案》要求的出生缺陷統(tǒng)計為23類01無腦畸形02脊柱裂03腦膨出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂
4、合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷分類我國常見的出生缺陷：2003年，出生缺陷監(jiān)測中心報告先天性心臟病17.7/萬神經(jīng)管畸形11.2/萬尿道下裂5.1/萬我省常見出生缺陷：2005年河南省出生缺陷前五位病種排序情況脊柱裂先心唇腭裂多指腦積水城市（‰）7.3917.537.189.935.70農(nóng)村（‰
5、）17.752.828.455.787.05總計（‰）13.608.707.907.446.59出生缺陷分類無腦兒與腦積水神經(jīng)管畸形先天性唇腭裂耳畸形臍膨出膀胱外翻尿道下裂短肢畸形聯(lián)體嬰兒馬蹄內翻足并指、多指畸形唐氏綜合征（21-三體）苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良軟骨發(fā)育不全先天性白內障智力低下出生缺陷的致病因素環(huán)境因素個人層次遺傳因素環(huán)境與遺傳共同作用家庭層次不良行為方式婚育習慣社會層次社會、政治文化、經(jīng)濟出生缺陷致病因素環(huán)境因素10%遺傳因素25%環(huán)境與遺傳共同作用65%出生缺陷致病因素數(shù)目異常常染色體病結構異常
6、X染色體病數(shù)目異常染色體病性染色體病結構異常Y染色體病數(shù)目異常遺傳因素結構異常常染色體顯性遺傳病單基因病隱性遺傳病基因病性染色體X染色體X連鎖顯性X連鎖隱性多基因病出生缺陷致病因素X射線、放射性同位素、電離輻射物理因素高溫、機械損傷、噪音多環(huán)芳香炭氫化合物、亞硝基化合化學因素物、烷基和苯類化合物、敵估雙、重金屬鉛、砷、汞環(huán)境因素生物因素風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環(huán)磷酰胺等）藥物抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等）抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等）性激素、抗凝劑、解熱鎮(zhèn)痛藥其
7、他缺氧、營養(yǎng)不良、缺碘、營養(yǎng)素缺乏、酗酒、吸煙、宮腔內機械性壓迫及損傷等出生缺陷致病因素遺傳度高，遺傳起作用越大環(huán)境與遺傳共同作用（多基因遺傳?。┻z傳度低，環(huán)境起作用越大出生缺陷致病因素出生缺陷干預出生缺陷干預一、三級預防一級預防：（最重要干預措施）二級預防：（一級干預的補充）三級預防：目的：減少危險因素，防止出生缺陷的發(fā)生時間：懷孕前以及懷孕期對象：主要針對育齡婦女、孕婦、整個社會內容：國家有關法律及法規(guī)、一些基本公共衛(wèi)生制度、遺傳咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產(chǎn)前保健，出生缺陷監(jiān)測等目的：減少出生缺陷的出
8、生時間：懷孕期對象：主要針對懷孕婦女內容：產(chǎn)前篩查和診斷，宮內治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時得到治療和控制時間：出生后對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等內容：新生兒篩查、內外科治療和康復出生缺陷干預計劃生育一級預防營養(yǎng)干預低成本高效果的干預措施避免職業(yè)危害（孕前圍孕保健措施）疫苗接種干預措施分三類三級預防為出生缺陷兒提供臨床治療和有成本效果的干預措
