《出生缺陷的干預(yù)》PPT課件

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1、出生缺陷的三級干預(yù)北京同仁醫(yī)院張季媛2010年5月22日優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生—-出生健康是指采取綜合性措施，改善人口出生結(jié)局，提高出生嬰兒健康素質(zhì)的過程。這是人類長期進(jìn)化和發(fā)展過程中在生育上的要求。我國政府也將“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”定為國策。根據(jù)當(dāng)前優(yōu)生的研究內(nèi)容和發(fā)展，大致歸納為臨床優(yōu)生、環(huán)境優(yōu)生、基礎(chǔ)優(yōu)生和社會優(yōu)生四個(gè)領(lǐng)域，構(gòu)成了現(xiàn)代優(yōu)生的完整體系。臨床優(yōu)生是從臨床醫(yī)療技術(shù)措施等方面進(jìn)行對優(yōu)生的研究。它又包括預(yù)防性優(yōu)生及演進(jìn)性優(yōu)生兩大類。預(yù)防性優(yōu)生：是應(yīng)用一系列優(yōu)生技術(shù)措施，預(yù)防有嚴(yán)重遺傳病和先

2、天性疾病個(gè)體的出生。主要目標(biāo)是盡可能地防止出生缺陷兒的誕生。優(yōu)生咨詢：婚前、孕前、孕期產(chǎn)前檢查、診斷演進(jìn)性優(yōu)生：是應(yīng)用生物學(xué)、醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)的原理和方法，解決生殖缺陷，改良生殖發(fā)育，促進(jìn)優(yōu)秀個(gè)體演生。環(huán)境優(yōu)生是從環(huán)境因素等方面對優(yōu)生的研究。其重要任務(wù)是如何消除不良因素的影響，防止各種有害物質(zhì)對母體、對胎兒和整個(gè)人類健康的損害。畸胎大部分是由遺傳和環(huán)境因素相互作用所致。生物因素、化學(xué)因素、物理因素、其他因素。基礎(chǔ)優(yōu)生是從生物科學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)等方面進(jìn)行對優(yōu)生的研究?；A(chǔ)優(yōu)生研究的范圍很廣，涉及的學(xué)科很多，包

3、括人類遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、胚胎學(xué)、畸形學(xué)、毒理學(xué)、實(shí)驗(yàn)生物學(xué)、遺傳病流行病學(xué)、出生缺陷流行病學(xué)等學(xué)科。通過優(yōu)生的基礎(chǔ)研究以揭示優(yōu)生和“劣生”的一般規(guī)律，搞清哪些因素可以導(dǎo)致出生缺陷，了解其作用和機(jī)理，并如何防止其作用，以達(dá)到優(yōu)生的目的。社會優(yōu)生是從社會科學(xué)和社會運(yùn)動等方面進(jìn)行的研究。社會優(yōu)生學(xué)的研究內(nèi)容包括優(yōu)生立法、優(yōu)生政策、優(yōu)生活動、優(yōu)生宣傳、優(yōu)生教育、優(yōu)生的社會預(yù)測等。搞好優(yōu)生，一靠科學(xué)技術(shù)，二靠宣傳教育、三靠制定頒布適合我國國情的優(yōu)生法規(guī)。只有當(dāng)群眾真正了解到優(yōu)生同他們自己的切身利

4、害關(guān)系，了解到優(yōu)生關(guān)系到我們民族繁衍昌盛的大事，優(yōu)生的各項(xiàng)措施才能得以順利地一一實(shí)施。出生缺陷的定義出生缺陷也稱先天異常，是指由胚胎發(fā)育紊亂引起而非分娩損傷所致的個(gè)體形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。有的異常可于出生時(shí)表現(xiàn)，有的則在出生后一段時(shí)間才顯現(xiàn)。嚴(yán)重者可導(dǎo)致個(gè)體死亡或造成終身殘疾。常見出生缺陷的分類形態(tài)異常異常外力作用正常組織，如羊水少子宮畸形正常發(fā)育胎兒受到破壞性因素，如羊膜帶發(fā)育不良,細(xì)胞不能形成正常組織畸形缺陷,組織發(fā)育不良引起的一系列缺陷功能障礙——代謝病染色體病、基因A

5、.一個(gè)無腦畸形嬰兒的前面觀；這些無腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B.同一個(gè)無腦畸形嬰兒的后面觀，頸部和胸部脊柱裂神經(jīng)管畸形無腦兒脊柱裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾先天性心臟病肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無肢畸形）B.機(jī)體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第4－8周唐氏綜合征全球狀況—來自美國2006年全球出生缺陷報(bào)告每年大約有790萬的出生缺陷兒出生（全部或部分來源于遺傳）每年數(shù)十萬的因?yàn)槟赣H暴露環(huán)境因素導(dǎo)致的出生缺陷；如：酒精、風(fēng)疹病毒、梅毒、碘缺乏等。全球前4位的常見嚴(yán)重出生缺陷（全部或部

6、分來源于遺傳）先天性心臟?。?04萬）神經(jīng)管缺陷（32.4萬）血紅蛋白?。ǖ刎?、鐮狀細(xì)胞貧血30.8萬）Down綜合征（21.7萬）這四種缺陷占所有出生缺陷（全部或部分來源于遺傳）的25%7000多種出生缺陷（全部或部分來源于遺傳）被確認(rèn)全球死于出生缺陷的5歲以下的兒童每年大約為330萬每年大約有320萬存活兒童有殘疾我國先天缺陷的概況我國出生缺陷的監(jiān)測期限凡在監(jiān)測醫(yī)院分娩的孕滿28周至生后7天的圍產(chǎn)兒孕早期孕中期孕晚期新生兒期孕28周生后7天監(jiān)測對象全國先天缺陷順位1996年1.總唇裂(14.5/

7、萬）2.神經(jīng)管缺陷(13.6/萬）3.多指趾(9.2/萬）4.先天性腦積水(6.5/萬）5.先天性心臟病(6.2/萬）6.肢體短縮(5.2/萬）2002年1.總唇裂(13.6/萬）2.多指趾(12.6/萬）3.先天性心臟病(10.6/萬）4.神經(jīng)管缺陷(10.6/萬）5.先天性腦積水(7.5/萬）6.肢體短縮(6.5/萬）<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室中國出生缺陷檢測中心>2005年1先天性心臟?。?4.0/萬）2多指/趾（14.7/萬）3總唇裂（13.7/萬）4神經(jīng)管畸形（8.8/萬）5腦積水（7.5/

8、萬）2007年1先天性心臟?。?5.1/萬）2多指/趾（16.3/萬）3總唇裂（13.2/萬）4神經(jīng)管畸形（7.2/萬）5腦積水（6.8/萬）中國出生缺陷明顯高于發(fā)達(dá)國家美國和中國出生缺陷數(shù)<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室中國出生缺陷檢測中心>0-18天12周40周2.胚胎發(fā)生:基本器官和四肢將形成。3.胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開始產(chǎn)生功能，并且隨著細(xì)胞分裂而長大1231.胚細(xì)胞樣轉(zhuǎn)變:卵裂、植入(相當(dāng)于著床)和原腸胚形成胎兒的宮內(nèi)發(fā)育分為3個(gè)階段出生缺陷在胎兒發(fā)