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1、出生缺陷的三級干預北京同仁醫(yī)院張季媛2010年5月22日優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生—-出生健康是指采取綜合性措施，改善人口出生結(jié)局，提高出生嬰兒健康素質(zhì)的過程。這是人類長期進化和發(fā)展過程中在生育上的要求。我國政府也將“控制人口數(shù)量，提高人口素質(zhì)”定為國策。根據(jù)當前優(yōu)生的研究內(nèi)容和發(fā)展，大致歸納為臨床優(yōu)生、環(huán)境優(yōu)生、基礎優(yōu)生和社會優(yōu)生四個領域，構成了現(xiàn)代優(yōu)生的完整體系。臨床優(yōu)生是從臨床醫(yī)療技術措施等方面進行對優(yōu)生的研究。它又包括預防性優(yōu)生及演進性優(yōu)生兩大類。預防性優(yōu)生：是應用一系列優(yōu)生技術措施，預防有嚴重遺傳病和先天性疾病個體的出生。主要目標是盡可能地防止出生缺陷兒的誕生。優(yōu)生咨詢：婚前、孕前
2、、孕期產(chǎn)前檢查、診斷演進性優(yōu)生：是應用生物學、醫(yī)學和遺傳學的原理和方法，解決生殖缺陷，改良生殖發(fā)育，促進優(yōu)秀個體演生。環(huán)境優(yōu)生是從環(huán)境因素等方面對優(yōu)生的研究。其重要任務是如何消除不良因素的影響，防止各種有害物質(zhì)對母體、對胎兒和整個人類健康的損害。畸胎大部分是由遺傳和環(huán)境因素相互作用所致。生物因素、化學因素、物理因素、其他因素?；A優(yōu)生是從生物科學和基礎醫(yī)學等方面進行對優(yōu)生的研究?；A優(yōu)生研究的范圍很廣，涉及的學科很多，包括人類遺傳學、分子生物學、醫(yī)學遺傳學、胚胎學、畸形學、毒理學、實驗生物學、遺傳病流行病學、出生缺陷流行病學等學科。通過優(yōu)生的基礎研究以揭示優(yōu)生和“劣生”的一般規(guī)
3、律，搞清哪些因素可以導致出生缺陷，了解其作用和機理，并如何防止其作用，以達到優(yōu)生的目的。社會優(yōu)生是從社會科學和社會運動等方面進行的研究。社會優(yōu)生學的研究內(nèi)容包括優(yōu)生立法、優(yōu)生政策、優(yōu)生活動、優(yōu)生宣傳、優(yōu)生教育、優(yōu)生的社會預測等。搞好優(yōu)生，一靠科學技術，二靠宣傳教育、三靠制定頒布適合我國國情的優(yōu)生法規(guī)。只有當群眾真正了解到優(yōu)生同他們自己的切身利害關系，了解到優(yōu)生關系到我們民族繁衍昌盛的大事，優(yōu)生的各項措施才能得以順利地一一實施。出生缺陷的定義出生缺陷也稱先天異常，是指由胚胎發(fā)育紊亂引起而非分娩損傷所致的個體形態(tài)結(jié)構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。有的異?？捎诔錾鷷r表現(xiàn)，有的
4、則在出生后一段時間才顯現(xiàn)。嚴重者可導致個體死亡或造成終身殘疾。常見出生缺陷的分類形態(tài)異常異常外力作用正常組織，如羊水少子宮畸形正常發(fā)育胎兒受到破壞性因素，如羊膜帶發(fā)育不良,細胞不能形成正常組織畸形缺陷,組織發(fā)育不良引起的一系列缺陷功能障礙——代謝病染色體病、基因A.一個無腦畸形嬰兒的前面觀；這些無腦畸形嬰兒通常在出生后的幾天內(nèi)死亡B.同一個無腦畸形嬰兒的后面觀，頸部和胸部脊柱裂神經(jīng)管畸形無腦兒脊柱裂唇裂腭裂唇裂腭裂多指多趾先天性心臟病肢體畸形A.單側(cè)肢體缺如（無肢畸形）B.機體未形成手臂和手。這種發(fā)育異常發(fā)生在妊娠的第4－8周唐氏綜合征全球狀況—來自美國2006年全球出生缺陷報
5、告每年大約有790萬的出生缺陷兒出生（全部或部分來源于遺傳）每年數(shù)十萬的因為母親暴露環(huán)境因素導致的出生缺陷；如：酒精、風疹病毒、梅毒、碘缺乏等。全球前4位的常見嚴重出生缺陷 （全部或部分來源于遺傳）先天性心臟?。?04萬）神經(jīng)管缺陷（32.4萬）血紅蛋白?。ǖ刎?、鐮狀細胞貧血30.8萬）Down綜合征（21.7萬）這四種缺陷占所有出生缺陷（全部或部分來源于遺傳）的25%7000多種出生缺陷（全部或部分來源于遺傳）被確認全球死于出生缺陷的5歲以下的兒童每年大約為330萬每年大約有320萬存活兒童有殘疾我國先天缺陷的概況我國出生缺陷的監(jiān)測期限凡在監(jiān)測醫(yī)院分娩的孕滿28周至生后7天的
6、圍產(chǎn)兒孕早期孕中期孕晚期新生兒期孕28周生后7天監(jiān)測對象全國先天缺陷順位1996年1.總唇裂(14.5/萬）2.神經(jīng)管缺陷(13.6/萬）3.多指趾(9.2/萬）4.先天性腦積水(6.5/萬）5.先天性心臟病(6.2/萬）6.肢體短縮(5.2/萬）2002年1.總唇裂(13.6/萬）2.多指趾(12.6/萬）3.先天性心臟病(10.6/萬）4.神經(jīng)管缺陷(10.6/萬）5.先天性腦積水(7.5/萬）6.肢體短縮(6.5/萬）<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室中國出生缺陷檢測中心>2005年1先天性心臟病（24.0/萬）2多指/趾（14.7/萬）3總唇裂（13.7/萬）4神經(jīng)管畸形（8.8
7、/萬）5腦積水（7.5/萬）2007年1先天性心臟病（25.1/萬）2多指/趾（16.3/萬）3總唇裂（13.2/萬）4神經(jīng)管畸形（7.2/萬）5腦積水（6.8/萬）中國出生缺陷明顯高于發(fā)達國家美國和中國出生缺陷數(shù)<全國婦幼衛(wèi)生檢測辦公室中國出生缺陷檢測中心>0-18天12周40周2.胚胎發(fā)生:基本器官和四肢將形成。3.胎兒發(fā)育：所有的器官和系統(tǒng)都已成形，開始產(chǎn)生功能，并且隨著細胞分裂而長大1231.胚細胞樣轉(zhuǎn)變:卵裂、植入(相當于著床)和原腸胚形成胎兒的宮內(nèi)發(fā)育分為3個階段出生缺陷在胎兒發(fā)
