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1、遺傳性血色病的診斷及治療2016-1-22血色?。╤aemochromatosis）定義：各種原因造成機(jī)體全身鐵負(fù)荷過多，過多的鐵儲存于肝臟、心臟和胰腺等實(shí)質(zhì)性細(xì)胞中，導(dǎo)致組織器官廣泛纖維化，引起受累臟器功能損害的一組疾病。分類：原發(fā)性血色病——常染色體隱性疾病，又稱遺傳性血色病。繼發(fā)性血色病——長期輸血或鐵利用障礙導(dǎo)致機(jī)體鐵負(fù)荷增加。遺傳性血色病常染色體隱性遺傳性疾病。6號染色體HFEC282Y有關(guān)。HFE蛋白位于小腸并可與鐵結(jié)合，生理功能為控制和限制過量鐵的吸收。血清鐵含量↑?TfR2↑?hepcid
2、in↑?HFE/TfR1/β2-MG復(fù)合物?隱窩細(xì)胞鐵濃度↑?鐵吸收蛋白表達(dá)↓?攝鐵量↓?血液鐵含量↓C282Y突變可使HFE分子不能與β2微球蛋白結(jié)合。繼發(fā)性血色病長期輸血史鐵攝入過多史伴有鐵負(fù)荷過多的疾?。ㄨF粒幼細(xì)胞性貧血、地中海貧血、乙醇性肝病等）臨床表現(xiàn)40歲以后，男性多于女性三大臨床特征：皮膚色素沉著（青銅色），肝硬化，糖尿病一般癥狀：虛弱(60％)關(guān)節(jié)癥狀：關(guān)節(jié)痛／關(guān)節(jié)炎(30％～40％)；肝臟表現(xiàn)：肝腫大／肝硬化(13％～60％)；（肝掌、蜘蛛痣）內(nèi)分泌功能異常：糖尿病10％～30％；性功能
3、異常10％～40％；（男性乳房發(fā)育）心臟表現(xiàn)：擴(kuò)心病，心律失常(20％～29％)，心力衰竭(15％～35％)。診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床上：皮膚青銅色，糖尿病和肝大等。篩選標(biāo)準(zhǔn)：血清鐵（SI）升高，血清鐵蛋白(SF)>500ug/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）>45%，血清鐵/血清轉(zhuǎn)鐵蛋白濃度>1.0。肝或皮膚組織活檢：見含鐵血黃素沉著癥，伴纖維組織增生和（或）臟器功能損害。鑒別遺傳性鐵負(fù)荷過度：罕見，如低轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥，無轉(zhuǎn)鐵蛋白血癥，無血漿銅藍(lán)蛋白測血癥檢測血清鐵蛋白和血漿銅藍(lán)蛋白。非遺傳性鐵負(fù)荷過度：輸血，紅細(xì)胞無效造
4、血（先天性溶血性貧血或血紅蛋白病）病史不明原因的鐵負(fù)荷過度：肝實(shí)質(zhì)性病變（酒精性肝病，非酒精性脂肪肝炎，慢性丙肝）去鐵負(fù)荷時(shí)，未見肝功能異常有所改變疾病分級心臟+肝臟MRI-T2*檢測早期遺傳性血色病患者鐵過載，可用于檢測懷疑患有血色病的患者。MRIMRI較CT診斷價(jià)值大，當(dāng)肝組織內(nèi)鐵含量>1mg／g時(shí)，MRI即可出現(xiàn)信號變化。“黑肝癥”，鐵的超順磁性效應(yīng)，肝臟信號強(qiáng)度明顯減低，形成低信號的肝臟。脾臟密度正常，為原發(fā)性血色病的特點(diǎn)，可與繼發(fā)性血色病鑒別。治療優(yōu)點(diǎn)清除效率缺點(diǎn)不良反應(yīng)靜脈放血療法高效，簡便，
5、可逆轉(zhuǎn)肝纖維化，可提高左心室舒張功能1ml紅細(xì)胞=1 mgFe需要在有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行；不宜用于有貧血的患者；不宜用于青少年短暫的低血容量；乏力；鐵吸收增加；過度靜脈放血可造成鐵缺乏去鐵胺適用于所有鐵過載的病人（尤其繼發(fā)血色?。?，可用于放血療法不耐受的患者尿液排泄螯合物過量螯合鐵，有報(bào)道不恰當(dāng)?shù)尿闲呐K鐵；價(jià)格高發(fā)熱，皮疹，過敏，生長遲緩，關(guān)節(jié)痛，肌痛，頭痛，可能促進(jìn)感染，白內(nèi)障，劑量過大可引起視力聽覺減退。地拉羅司（口服）口服，適用于所有鐵過載的病人（尤其繼發(fā)血色?。?，可以很好的螯合肝臟鐵，可用于放血
6、療法不耐受的患者糞便排泄螯合物20mg/kgPOqd（每月監(jiān)測血清鐵蛋白，5mg/kg做劑量調(diào)整）對鐵負(fù)荷過高性心臟病患者的獲益不明；價(jià)格高；肌酐清除率<40ml/min者禁用。不可溶于牛奶或碳酸飲料中。劑量依賴性毒副作用。胃腸道癥狀，皮疹，轉(zhuǎn)氨酶增高；肌酐增高，聽力減退等遺傳性血色病靜脈放血治療繼發(fā)性血色病治療原發(fā)病，盡可能減少輸血。原發(fā)性血色病首選靜脈防血治療。血色病患者飲食注意事項(xiàng)避免攝入鐵適度攝入紅肉適度攝入酒精限制每天維生素C攝入量500mg以內(nèi)（過多VitC也會增加鐵毒性，使游離鐵快速結(jié)合）只
7、在有明確的礦物質(zhì)缺乏時(shí)才予對應(yīng)補(bǔ)充避免使用生貝，避免食用含有海水的煮熟的海鮮當(dāng)有開放性皮膚損傷時(shí)避免接觸海水。謝謝！
