免疫相關(guān)基因多態(tài)性與中國南方漢族婦女子宮內(nèi)膜異位癥易感性的關(guān)聯(lián)-研究

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1、碩士學位論文內(nèi)異癥組;選擇同期在珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科因輸卵管結(jié)扎、輸卵管復(fù)通、腹腔鏡下輸卵管通液、卵巢單純性囊腫、畸胎瘤等進行腹、搞腔手術(shù)且術(shù)中及術(shù)后病理均未發(fā)現(xiàn)內(nèi)異癥病灶者502例為對照組。兩組受檢者年齡間差異無統(tǒng)計學意義(t=1.016,P=0.310)。所有受檢者均無內(nèi)異癥家族史,無其它遺傳病家族史及腫瘤史。研究對象間不存在親緣關(guān)系,且均知情同意。1.2標本采集兩組受檢者均于手術(shù)后第3日留取外周血2mL,檸檬酸鈉抗凝后置于.20℃低溫冰箱中保存。2.實驗方法2.1DNA提取按E.Z.N.A.E.Z96BloodDNAkit的說明書抽提血細胞基因組DNA。2.2SNP分型采用以熒光定量PCR為

2、基礎(chǔ)的高分辨率熔解曲線分析(HighResolutionMelting,HRM)技術(shù)進行SNP分型,根據(jù)儀器本身自帶的軟件,分析熔解曲線,得出基因型。2.3統(tǒng)計及分析方法用直接計數(shù)法計算各組基因頻率分布,數(shù)據(jù)均用SPSSl3.0進行統(tǒng)計分析。遺傳平衡吻合度妒檢驗群體基因頻率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡定律。兩組之間等位基因及基因型頻率比較用#檢驗(0【=O.05)。用比值LL(oddsratio,OR)及95%可信區(qū)間(95%CI)表示相對危險度。通過病例對照研究評估SNPs和內(nèi)異癥的相關(guān)性。結(jié)果1.兩組研究對象年齡分布內(nèi)異癥組平均年齡35.44-7.9歲(其中21人年齡數(shù)據(jù)

3、丟失),對照組平均年齡34.94-4.5歲。兩組年齡分布差異無統(tǒng)計學意義ft=1.016,P=0.310)。2.兩組基因多態(tài)性分布中國南方漢族婦女中IL一6.634C/G、TNF.0【.1031T/C、AHSG6826C/T、TGF—Bl一509T/C和IL一2R13—627C/T位點呈多態(tài)性分布,且對照組IL-6-634C/G、TNF·0【-1031T/C、AHSG6826C/T和TGF.131.509T/C位點基因T1T摘要頻率分布均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡(X2=0.075,P=0.784;#=o.229,P=0.632;#=1.875,P=0.17l和Z2=2.176

4、,P=0.140)。由于5個基因位點的研究數(shù)據(jù)均來源于同一個人群,盡管內(nèi)異癥組和對照組IL一2RB.627C/T位點基因頻率分布均不符合Hardy.Weinberg遺傳平衡(X2=43.579,P=4.071×10。1和矛=85.824,P=I.967x10。20),仍可說明納入的樣本具有人群代表性。3.單個基因多態(tài)性與內(nèi)異癥遺傳易感性3.1兩組IL.6.634C/G位點基因分布內(nèi)異癥組和對照組等位基因C、G分布分別為78.6%、21.4%31174.3%、25.7%,基因型CC、CG、GG分布分別為63.4%、30.3%、6.3%和55.5%、37.7%、6.8%,兩組等位基因及基因型分布

5、差異均有統(tǒng)計學意義(Z2=4.604,P=0.032和x2=6.215,P=0.045)。其中攜帶等位基因c使Ems發(fā)病風險提高1.057倍(95%CI為1.005—1.112),而攜帶G使其降低O.835倍(95%CI為0.707~0.985);攜帶基因型CG與CC相比患Ems的危險度低0.704倍(95%CI為0.533~0.931)。3.2兩組TNF.0【.1031T/C位點基因分布內(nèi)異癥組和對照組等位基因T、C分布分別為79.2%、20.8%和81.8%、18.2%,基因型TT、TC、CC分布分別為63.7%、31.O%、5.3%和66.5%、30.5%、3.O%,兩組等位基因及基因

6、型分布差異均無統(tǒng)計學意義(f=1.994,P=0.158和礦=3.365,P--0.186)。3.3兩組AHSG6826C/T位點基因分布內(nèi)異癥組和對照組等位基因C、T分布分別為79.1%、20.9%和74.3%、25.7%,基因型CC、CT、TT分布分別為62.0%、34.0%、4.O%和54.1%、40.5%、5.4%,兩組等位基因及基因型分布差異均有統(tǒng)計學意義(#=5.701,P=0.017和Z--6.158,P--0.046)。其中攜帶等位基因C使Ems發(fā)病風險提高1.063倍(95%CI為1.011~1.118),而攜帶T使其降低0.817倍(95%CI為0.691~0.965),

7、攜帶基因型CT與CC相比患Ems的風險低0.733倍(95%CI為0.559~0.962)。3.4兩組TGF.131.509T/C位點基因分布內(nèi)異癥組和對照組等位基因T、C分布分別為58.4%、41.6%和56.1%、43.9%,基因型TT、TC、CC分布分別為33.8%、IV碩士學位論文49.3%、16.9%*1329.9%、52.5%、17.6%,兩組等位基因及基因型分柿差異均無統(tǒng)計學意義(z2=1.03

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