薄腎小球基底膜病醫(yī)學(xué)ppt

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1、薄腎小球基底膜病英文名稱thinglomerularbasementmembranedisease類別腎內(nèi)科/遺傳性腎臟病ICD號(hào)N07.8概述本病于1966年由McConcille等首次報(bào)道，1973年Rogers等在電子顯微鏡下觀察到本病患者腎小球基底膜(GBM)彌漫變薄，而最先揭示了本病病理特征。薄腎小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定義是，組織學(xué)表現(xiàn)為腎小球基底膜變薄，臨床以腎小球性血尿?yàn)樘卣鳎z傳學(xué)無(wú)基因突變的一類疾病。根據(jù)患者有無(wú)進(jìn)行性腎功能損害，

2、分為良性和進(jìn)行性；又根據(jù)患者有無(wú)家族史分為家族性和散發(fā)性。如果患者有腎小球基底膜變薄，又有家族史，無(wú)進(jìn)行性腎功能損害，則稱為良性家族性薄腎小球基底膜病，或稱家族性良性血尿(benignfamilialhematuria)，還有人稱其為非進(jìn)行性遺傳性腎炎。概述這是薄腎小球基底膜病中最常見的類型。薄腎小球基底膜病分類：1.家族性薄腎小球基底膜病、良性家族性薄腎小球基底膜病、進(jìn)展性薄腎小球基底膜病。2.散發(fā)性薄腎小球基底膜病、良性薄腎小球基底膜病、進(jìn)展性薄腎小球基底膜病。薄腎小球基底膜病與奧爾波特綜合征的不同在于患者有無(wú)Al

3、porlt基因。由于腎小球基底膜變薄也是早期奧爾波特綜合征的典型表現(xiàn)，所以在臨床上，對(duì)于表現(xiàn)為血尿和蛋白尿的患者，即使腎活檢發(fā)現(xiàn)只有腎小球基底膜變薄而無(wú)致密層的分離和板層狀改變，也不能排除奧爾波特綜合征的診斷。概述盡管薄腎小球基底膜病的發(fā)生率尚不清楚，但在有血尿癥狀的患者中較普通。一些兒科和成人腎臟病的資料提示在以持續(xù)性單純性血尿來(lái)就診的患者中，20%～25%的患者被證實(shí)為薄腎小球基底膜病。在家族史陰性和維持正常腎功能至終生的單純性血尿患者，薄腎小球基底膜病是常見的病理表現(xiàn)。在持續(xù)性單純性血尿的病因中，薄腎小球基底膜病

4、的發(fā)生率與IgA腎病差不多。流行病學(xué)本病發(fā)病率各家報(bào)道不一，估計(jì)高達(dá)5%～9%。約占原發(fā)性無(wú)癥狀性血尿的20%。該病可發(fā)生于任何年齡，男性與女性發(fā)病機(jī)會(huì)均等，發(fā)病年齡絕大多數(shù)在40歲以下，個(gè)別報(bào)道80歲以上才被發(fā)現(xiàn)。病因該病遺傳方式多為常染色體顯性遺傳，但近年亦發(fā)現(xiàn)還有常染色體隱性遺傳家系。最近Smeets等發(fā)現(xiàn)，其突變基因亦為COL4A3及COL4A4，定位于常染色體2上。為什么有些COL4A3及COL4A4突變引起遺傳性進(jìn)行性腎炎，而有的卻引起家族性良性血尿尚有待研究。有作者曾用抗Goodpasture綜合征抗原的

5、特異抗體去染本病GBM，結(jié)果能著色，提示該病膠原Ⅳ的變化與遺傳性進(jìn)行性腎炎不同。發(fā)病機(jī)制目前薄基底膜腎病的發(fā)病機(jī)制仍不清楚?？梢哉f(shuō)薄基底膜腎病患者的腎小球基底膜并不缺少任何一種主要成分(如Ⅳ型膠原、層黏素、nidogen、硫酸肝素和蛋白糖苷)。Aasosa等發(fā)現(xiàn)患者Ⅳ型膠原主要是在腎小球基底膜的中心區(qū)，而腎小球基底膜的上皮下部分變薄。臨床表現(xiàn)本病臨床表現(xiàn)與奧爾波特綜合征相似，各種薄腎小球基底膜病最主要的發(fā)現(xiàn)是鏡下血尿。通常血尿在兒童期開始出現(xiàn)，也有一些在成人期出現(xiàn)。血尿通常為持續(xù)性，但有些患者是間歇性血尿，這些患者血尿

6、似乎會(huì)持續(xù)至老年。尿液顯微鏡檢查為變形紅細(xì)胞血尿，可見紅細(xì)胞管型。發(fā)作性的肉眼血尿常與感染有關(guān)。上呼吸道感染或劇烈運(yùn)動(dòng)后肉眼血尿明顯?；颊咄ǔo(wú)蛋白尿、水腫及高血壓，腎功能始終正常；也無(wú)神經(jīng)性耳聾及眼異常。臨床表現(xiàn)大多數(shù)薄腎小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，沒有明顯的蛋白尿。Dische等報(bào)道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿，蛋白尿與高血壓或與腎功能不全有關(guān)，或與兩者都有關(guān)?，F(xiàn)在文獻(xiàn)中常將薄基底膜腎病與良性家族性血尿等同應(yīng)用，這顯然不妥。應(yīng)該認(rèn)為家族性良性血尿的病理特征為薄基底膜腎病，但是，約一半或更多的薄基

7、底膜腎病患者并非屬良性家族性血尿。薄基底膜腎病是一電鏡病理診斷，它并非是某個(gè)臨床綜合征。臨床表現(xiàn)這類患者臨床上可有血尿、明顯蛋白尿乃至腎病綜合征，在某些家系中甚至已發(fā)現(xiàn)少數(shù)患者出現(xiàn)腎衰。另有報(bào)道薄基底膜腎病可與IgA腎病等其他腎病并存，而導(dǎo)致本病臨床表現(xiàn)多樣化；本病患者僅30%～40%有陽(yáng)性家族史，所以此病多數(shù)為非遺傳疾病。家族性良性血尿是一良性疾病，無(wú)需治療。避免感冒、勞累及避免腎毒性藥物仍屬必要，且應(yīng)定期檢查尿常規(guī)及腎功能。實(shí)驗(yàn)室檢查血補(bǔ)體，血漿蛋白電泳，抗核抗體，血小板計(jì)數(shù)，尿素氨，肝酐均正常，患者臨床上可有血尿

8、，尿紅細(xì)胞位相顯微鏡檢查為大小不一，呈多種形態(tài)的腎小球源性紅細(xì)胞，約1/3患者有紅細(xì)胞管型。但一般無(wú)明顯蛋白尿及腎病綜合征改變。其他輔助檢查腎活檢組織檢查：1.光鏡檢查通常無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，光鏡下腎小球一般正常，腎小管內(nèi)存在紅細(xì)胞管型。偶爾可見一些非特異的輕微腎小球變化，如輕度系膜增生，并無(wú)診斷意義。也有一些報(bào)道發(fā)現(xiàn)球性腎小球硬化、灶性