兒科學(xué)精品課件-染色體病和基因病ppt課件.ppt

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1、臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)課程(第八版)兒科學(xué)醫(yī)學(xué)全在線(www.med126.com)病史摘要9歲5個月女孩，因矮小，發(fā)育遲緩伴智力落后9+年就診。入院前9+年（生后1個月左右），患兒開始出現(xiàn)反應(yīng)低下，安靜少動，吃奶量少，腹脹，便秘及黃疸。經(jīng)2個月的治療黃疸消退。但其身高、生長發(fā)育及智力仍然明顯落后于同年齡、同性別兒童，3~4天解大便1次，前囟5+歲閉合。來診時僅能說單個名詞，步態(tài)不穩(wěn)，常跌倒。查體：T36.1℃，P65次/分，R23次/分，BP90/65mmHg,W17Kg,頭圍52cm，身長92.5cm，坐

2、高56cm。發(fā)育營養(yǎng)差，神清，反應(yīng)低下，面色蒼黃，全身皮膚粗糙，頭大，頸短，顏面腫，舌大，鼻梁低，頸部未觸及甲狀腺組織，心音低鈍，心尖區(qū)及心底部可聞及SMⅡ雜音。腹部膨隆、軟，肝臟肋下3cm，劍突下3cm，質(zhì)軟緣銳，脾臟肋下未捫及，腸鳴音1~2次/分。四肢短，肢端微涼，未見X形或O形腿。實驗室檢查：WBC4.6×109/L，N40%，L56%，RBC3.00×1012/L，Hb93g/L，PLT131×109/L；骨齡相當(dāng)于新生兒年齡；心臟彩色超聲檢查示三尖瓣反流（輕）。臨床問題那些疾病可能導(dǎo)致兒童

3、體格生長和智力發(fā)育的落后？還需要對該患兒進行那些方面的病史補充和輔助檢查？鑒別診斷問題？如何早期預(yù)防該類患者的智力損害？染色體病和基因病兒科學(xué)PEDIATRICS醫(yī)學(xué)全在線(www.med126.com)目錄基本概念染色體病染色體病的代表基因病基因病的代表遺傳物質(zhì)的組成DNA（兩條多核苷酸鏈）基因密碼子染色體組蛋白（DNA構(gòu)型的核心顆粒）（46條）非組蛋白（DNA和RNA聚合酶、轉(zhuǎn)錄酶等）遺傳物質(zhì)包括染色體和基因(DNA)。染色體：細(xì)胞遺傳物質(zhì)（基因）的載體?；颍喝旧w上具有表達和產(chǎn)生一定功能產(chǎn)物

4、的核酸序列。遺傳物質(zhì)改變的結(jié)局人體遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所致的疾病稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。目錄基本概念染色體病染色體病的代表基因病基因病的代表染色體結(jié)構(gòu)的改變先天性染色體數(shù)目或／和結(jié)構(gòu)畸變而形成的疾病，稱染色體病。臨床特點：多發(fā)畸形、智力低下、生長遲緩和多系統(tǒng)功能障礙。染色體核型分析核型分析：將一個細(xì)胞的全部染色體按標(biāo)準(zhǔn)配對排列進行分析診斷指征：1.懷疑有染色體病者；2.多發(fā)性先天畸形；3.明顯智力低下或生長障礙；4.性發(fā)育異常者5.有染色體畸變家族史；6.孕母年齡過大、不孕或多次自然流產(chǎn)。目錄

5、基本概念染色體病染色體病的代表------21-三體綜合征基因病基因病的代表醫(yī)學(xué)全在線(www.med126.com)一、核型表現(xiàn)與遺傳分析21號染色體呈三體性，是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時／受精卵在有絲分裂時21號染色體發(fā)生不分裂，導(dǎo)致胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。核型表現(xiàn)Ⅰ--標(biāo)準(zhǔn)型95%47,XY,+21核型表現(xiàn)Ⅱ---易位型2.5-5%D/G易位：大部分為46,XY(XX),-14,+t(14q21q),親代為平衡易位攜帶者：45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)G

6、/G易位:21號染色體形成等臂染色體，核型為46XY(XX),-21,+t(21q21q),少數(shù)為21號與22號染色體的易位。45,XX,-14,-21,+t(14q21q)D/G易位形成46,XX,-14,+t(14q21q)46XY(XX),-21,+t(21q21q),46XY,-22,+t(21q22q),核型表現(xiàn)Ⅲ---嵌合體型2-4%受精卵早期分裂（卵裂）過程中發(fā)生21號染色體不分離，體內(nèi)形成兩種細(xì)胞系。46XY(XX)/47XY(XX),+21。二、臨床表現(xiàn)眼距=兩眼內(nèi)眥距/外眥距×1

7、00＞38為眼距過寬MRUnderage18,IQ

8、化系統(tǒng)癥狀代謝紊亂皮膚毛發(fā)色素改變尿特殊氣味主要表現(xiàn)目錄基本概念染色體病染色體病的代表基因病基因病的代表------苯丙酮尿癥醫(yī)學(xué)全在線(www.med126.com)烏苷三磷酸↓GTP-CH三磷酸二氫新蝶吟↓6-PTS6-丙酮酰四氫蝶吟苯丙酮酸腎上腺素↓↑輔酶1四氫生物蝶吟（BH4）苯丙氨酸多巴胺→去甲腎上腺素素PH↓↑還原輔酶1酪氨酸→多巴→多巴醌DHPR→↓螺式二氫蝶啶對羥苯丙酮酸吲哚醌↓↓尿黑酸黑色素乙酰乙酸→脂代謝延胡索酸→糖代謝一、苯丙氨酸相關(guān)代謝途徑甲狀