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1、馬克思主義基本原理概論論文段婷婷10級臨床八班201025120821PTC味盲基因頻率的分析一、摘要目的：1.提高對味盲基因頻率的分析，了解群體基因頻率測算的一般方法2.加深理解遺傳平衡定律，了解改變遺傳平衡的因素方法：運用閾值法研究本班的嘗味能力，并計算了解味盲者和嘗味者的基因頻率。結果：本班的味盲者基因頻率為：0.455結論：本班不是平衡群體二、關鍵詞：基因頻率，基因型頻率三、正文原理：苯硫月尿（phenylthiourea）又稱苯基硫代碳酰二胺（PTC,phenylthiocarbamide）是一種由尿素人工合成的口色晶狀化合物
2、，因分子結構苯環(huán)上帶有硫代酰胺基（N?C=S）而有苦味。1931J932年Fox首先發(fā)現某些人對PTC有苦味感（嘗味者、敏感者），而有些人則無苦味感（味盲者），從而將人類對PTC嘗味分為兩類。但味盲者對不含硫代酰胺基的苦味物（苦味酸等）還是有苦味的感覺。1932年Blakeslee對PTC苦味敏感的家系進行了調查，證實人類對PTC的嘗味能力是一種遺傳性狀。人類對PTC嘗味濃度閾值方面的差異樹單基因遺傳，隨后的家系和雙生子研究支持了這一觀點，基因(T?t)位于7號染色體上，味盲者為隱性基因純合體(tt),而嘗味者是顯性基因的純合體(TT)
3、或雜合體(Tt),遺傳方式為不完全顯性遺傳(Bartoshuketal,1994;Reedetal,1995)。正常品味者的基因型是TT,能嘗出1/750,000mol/l-l/6,000,000mol/l的PTC溶液的苦味；具有Tt基因型的人品嘗能力較低，只能嘗岀l/48,000mol/M/380,000mol/l的PTC溶液的苦味；而tt基因型的人品嘗能力最低，只能嘗出l/24,000mol/l以上濃度的PTC溶液的苦味，個別人甚至對PTC結晶的苦味也品嘗不出來，在遺傳學上被成為PTC味盲。但一些研究者從他們的研究數據中發(fā)現不能完金
4、地用孟德爾遺傳來解釋，因而提出其他遺傳方式，女口：復等位基因(Rychkov&Borodina,1969;Ramana&Naidu,1992)、多基因(Olsonetal,1989)等。另外，遺傳背景和環(huán)境修飾也影響其表型(Mortonetal,1981;Olsonetal,1989;Bartoshuketal,1996;Draynaetal,2003)o2003年Drayna等通過連鎖研究把對PTC敏感的一個主要基因定位于第7號染色體上，第2個基因可能在第16號染色體上。7號染色體上負責該性狀的主耍基因也被確定為TAS2R苦味受體基因
5、家族中的TAS2R38(Kimetal,2003)世界不同民族和地區(qū)的PTC味盲率與隱性基因頻率有很大差異，最高值在印度，為52.8%,澳大利亞土著也高達49.3%o歐洲的英國、德國、挪威、瑞士和芬蘭等國人群味盲率在30%左右，南歐的意大利、西班牙只有24%?25%。亞洲尼泊爾人為22.8%o日本、韓國均在8%?15%,中國人味盲率在7?27%~10.13%。黑人在3%?4%,印第安人味肓率最低，有的僅有1.2%,甚至為0.PTC嘗味的敏感性與某些疾病存在一定的相關性，如甲狀腺瘤、糖尿病、青光眼、呆小病、慢性消化潰瘍、抑郁癥，乃至某些癌
6、癥等。研究者發(fā)現PTC味盲者更容易患結節(jié)性甲狀腫瘤，而先天愚型患者屮PTC味盲率也大大高于正常人群。近年來西歐等國家的學者利用PTC等位基因進行味覺試驗以研究原發(fā)性青光眼的遺傳基因，Parr的研究表明PTC味嘗者中抑郁癥患者顯著高于味盲者。檢測PTC味盲有紙片法(filterpapermethod)＞結晶法(crystalmethod)＞閾值法(threshokimethod)等方法。近年來通常采用的是1949年Harris和Kalmus改進的閾值法。本實驗按此方法配置PTC溶液，對人群進行PTC味盲基因頻率的測定和分析，為群體遺傳學的
7、學習提供基木數據。1、材料河北聯合大學10級臨床八班全體同學。2、藥品和器具：PTC溶液及其不同濃度的稀釋液:秤取PTC結品l?3g,加1000ml蒸僻水，室溫1?2天即可完全溶解，期間應不斷搖晃以加快溶解。由此配制的溶液濃度為l/750mol/l,稱為原液，也就是1號液。2?14號也均由1號液按比例稀釋。嘗味能力在1-6之間的為tt型，7-10之間的為Tt型，11-14之間的為TT型。配方如下表：表1：PTC溶液的配制方法，濃度和基因型MR編號配制方法濃度mol/1基因型1PTC結晶1.3g+蒸僻水1000ml1/750tt21號液1
8、00ml+蒸憎水100ml1/1,500tt32號液100ml+蒸僻水100ml1/3,000tt43號液100ml+蒸憎水100ml1/6,000tt54號液100ml+蒸館水100ml1/12,000t
