胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢查

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1、中華醫(yī)學(xué)超聲雜志!電子版"!""#年!月第!卷第$期%&’()*+,-./0123(+!4-*5./2(’56*/1’2("#7*8/30/9!""##62-!#:2;$$專家論壇$胎兒畸形的產(chǎn)前超聲檢查李勝利<<出生缺陷也稱先天異常#泛指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)&結(jié)構(gòu)&功能&代謝&精神&行為等方面的異常%出生缺陷或先天異?？捎诔錾鷷r顯現(xiàn)#或出生后一段時間表現(xiàn)出,$#!-來#如智力低下%胎兒畸形專指胎兒期胎兒各器官結(jié)構(gòu)存在的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常%先天性胎兒畸形與疾病種類繁多!表$"%用’大千世界#無奇不有)來形容胎兒畸形也不為過%胎兒畸形的聲像圖表

2、現(xiàn)同樣種類繁多#且同一畸形在不同的妊娠階段#其聲像圖也可能不同%表!"先天胎兒畸形與疾病分類表分類病名神經(jīng)系統(tǒng)畸形神經(jīng)管缺陷!如無腦畸形&露腦畸形&脊柱裂等"&腦積水&前腦無裂畸形&小頭畸形等單心室&單心房&房室間隔缺損&大動脈轉(zhuǎn)位&右心室雙出口&左心發(fā)育不良綜合征&肺動脈先天性心臟畸形閉鎖&主動脈閉鎖等胸腔畸形先天性肺囊腺瘤畸形&隔離肺&先天性膈疝腎缺如&異位腎&常染色體隱性或顯性遺傳性多囊腎&多發(fā)性囊性腎發(fā)育不良&腎積水&重復(fù)泌尿系統(tǒng)畸形腎并重復(fù)輸尿管&膀胱出口梗阻等胃腸道梗阻!如先天性胃出口梗阻&十二指腸閉鎖&空腸與回腸閉鎖&直腸肛

3、門閉鎖等"&胃消化系統(tǒng)畸形腸道重復(fù)畸形!如胃重復(fù)畸形&腸重復(fù)畸形等"致死性侏儒&軟骨不發(fā)育&成骨不全"型&其他短肢畸形!如軟骨發(fā)育不全#成骨不全#型&肌肉骨骼系統(tǒng)畸形及$型&%型#肢體屈曲癥等"&縱形肢體缺如!如先天橈骨發(fā)育不全或缺如&先天性腓骨缺如&肢體畸形海豹肢畸形等"&先天性截肢!如先天性手缺如&肘關(guān)節(jié)以下缺如&整條肢體缺如或四肢全部缺如"等前腹壁畸形臍膨出&腹裂畸形&肢體J體壁綜合征&泄殖腔外翻等非免疫性胎兒水腫胎兒全身皮膚水腫&胸水&腹水等胎兒顏面部畸形唇腭裂&獨眼畸形&無眼畸形&眼距過近&無鼻&喙鼻&嚴(yán)重小下頜畸形等顱腦腫瘤(

4、實質(zhì)性腫瘤!如畸胎瘤&星形細(xì)胞瘤等"&囊性腫瘤!如蛛網(wǎng)膜囊腫等"&血管瘤!如C0-*(靜脈瘤等"等面部腫瘤(畸胎瘤&囊腫&血管瘤等胎兒腫瘤腹部腫瘤(各種囊腫!如肝囊腫&腎囊腫&卵巢囊腫等"&肝實質(zhì)性腫瘤!胎兒肝惡性或良性腫瘤等"其他部位腫瘤(骶尾部畸胎瘤&頸部淋巴水囊瘤&心臟腫瘤&肢體腫瘤等雙胎畸形各種聯(lián)體雙胎&雙胎之一無心無腦畸形&反向動脈灌注綜合征&雙胎之一死亡等胎兒序列征&聯(lián)合征及羊膜帶綜合征#)*5^*-JC/38*/綜合征#6YR4E聯(lián)合征#雙胎輸血綜合征#染色體的三體綜合綜合征征!如!$J三體&$MJ三體&$FJ三體等"#人體

5、魚序列征&無脾綜合征等炎癥&感染性疾病胎糞性腹膜炎&弓形蟲感染&梅毒感染等多發(fā)畸形在同一胎兒檢出多個畸形#如唇腭裂可同時伴有肢體缺失&先天性心臟畸形可伴有其他系統(tǒng)畸形其他臍血管異常&臍帶囊腫&胎盤畸形!如輪狀胎盤&帆狀胎盤等"&胎盤腫瘤!如血管瘤等"<<作者單位(#$M"!M<深圳市婦幼保健院超聲科中華醫(yī)學(xué)超聲雜志!電子版"!""#年!月第!卷第$期%&’()*+,-./0123(+!4-*5./2(’56*/1’2("#7*8/30/9!""##62-!#:2;$<<隨著超聲診斷技術(shù)不斷發(fā)展#人們對胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢查寄予無限期望#這是

6、可以理解的%然而應(yīng)該客觀地認(rèn)識到#超聲作為影像學(xué)檢查具有儀器的局限性和依賴性#超聲醫(yī)師個人經(jīng)驗和專業(yè)知識也是有限的#再加上胎兒本身&羊水多少&母體方面的許多因素#都會影響胎兒畸形的產(chǎn)前檢出%$>>F年#美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會強調(diào)(’不管使用哪種超聲設(shè)備#亦不管妊娠在哪一階段#即使讓最有名的專家進行徹底的檢查#期望所有的胎兒畸形都被檢測出來是不現(xiàn)實也是不合情,F-理的)%美國等發(fā)達國家將產(chǎn)科超聲檢查分為!個層次(一是常規(guī)超聲檢查!/23.’(*3-./0123(+*c0Q’(0.’2("#另一個是以檢測胎兒畸形為目的的超聲檢查!.0/?*.*+

7、,=-’Q0?’(?@2/@*.0-0(2Q0-’*1#RB77Y"%當(dāng)常規(guī)超聲檢查懷疑有異常或受檢者為胎兒畸形高危孕婦時#均應(yīng)進行RB77Y檢查#通過RB77Y來減少胎兒畸形的漏診%由于RB77Y檢查項目繁多#幾乎對胎兒每一重要器官和結(jié)構(gòu)都要進行檢查#檢查時間必須足夠長#而且檢查費用高#對檢查儀器要求和對醫(yī)師的專業(yè)水平要求均高%因此#不是每個醫(yī)院&每個超聲醫(yī)師都能夠進行RB77Y檢查#也不可能對所有孕婦都進行這種檢查%我國是人口多&區(qū)域廣&城鄉(xiāng)醫(yī)療差別大的發(fā)展中國家#不可能要求所有醫(yī)院的醫(yī)師都開展類似美國RB77Y檢查#明確診斷各種各樣

8、的胎兒畸形%然而#分多個層次對胎兒進行檢查并將我國產(chǎn)前超聲檢查所包括的內(nèi)容及檢查報告的書寫加以規(guī)范十分重要%至于制定產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范#也應(yīng)實事求是#因地制宜%例如廣大鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院或基層計劃生育!