生長(zhǎng)激素缺乏癥課件

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1、生長(zhǎng)激素缺乏癥高城定義：生長(zhǎng)激素缺乏癥是由于垂體前葉合成和分泌生長(zhǎng)激素部分或完全缺乏，或由于結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷等所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。其身高處在同年齡、同性別正常健康兒童生長(zhǎng)曲線第三百分位數(shù)以下或低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，符合矮身材標(biāo)準(zhǔn)。組成：人生長(zhǎng)激素是由垂體前葉細(xì)胞合成和分泌，191個(gè)氨基酸組成的單鏈多肽，分子量22KD，其編碼基因GHl于17q22—24。在血循環(huán)中，大約50％的GH與生長(zhǎng)激素結(jié)合蛋白結(jié)合，以GH—GHBP復(fù)合物的形式存在。生長(zhǎng)激素的釋放受下丘腦分泌的兩個(gè)神經(jīng)激素，即促生長(zhǎng)激素釋放激素和生長(zhǎng)激素釋放抑制激素的

2、調(diào)節(jié)。生長(zhǎng)激素可以直接作用于細(xì)胞發(fā)揮生物效應(yīng)，但其大部分功能必須通過(guò)胰島素樣生長(zhǎng)因子介導(dǎo)。人體內(nèi)有兩種IGF，即IGF—I和IGF—Ⅱ。分泌細(xì)胞廣泛存在于肝、腎、肺、心、腦和腸等組織中，合成主要受生長(zhǎng)激素的調(diào)節(jié)，亦與年齡、營(yíng)養(yǎng)和性激素水平等因素有關(guān)。在諸種因素共同作用下，生長(zhǎng)激素自然分泌呈脈沖式，約每2小時(shí)出現(xiàn)一個(gè)峰值，夜間入睡后分泌量高，且與睡眠深度有關(guān)；白天空腹時(shí)和運(yùn)動(dòng)后偶見(jiàn)高峰。出生嬰兒血清GH水平高，分泌節(jié)律尚未成熟，因此睡—醒周期中GH水平少有波動(dòng)。生后2～3周，血清GH濃度開(kāi)始下降，分泌節(jié)律在生后2個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)。

3、兒童期每日GH分泌量超過(guò)成人，在青春發(fā)育期分泌量更高。生長(zhǎng)激素基本功能基本功能是促進(jìn)生長(zhǎng)，同時(shí)也是體內(nèi)代謝途徑的重要調(diào)節(jié)因子，調(diào)節(jié)多種物質(zhì)代謝。①促生長(zhǎng)效應(yīng)：促進(jìn)人體各種組織細(xì)胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系統(tǒng)器官生長(zhǎng)發(fā)育，骨骼的增長(zhǎng)即導(dǎo)致身體長(zhǎng)高。②促代謝效應(yīng)：hGH的促生長(zhǎng)作用的基礎(chǔ)是促合成代謝，可促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成和氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)和攝??；促進(jìn)肝糖原分解，減少對(duì)葡萄糖的利用，降低細(xì)胞對(duì)胰島素的敏感性，使血糖升高；促進(jìn)脂肪組織分解和游離脂肪酸的氧化生酮過(guò)程；促進(jìn)骨骼軟骨細(xì)胞增殖并合成含有膠原和硫酸粘多糖的基質(zhì)。生長(zhǎng)激素缺乏癥原

4、因生長(zhǎng)激素缺乏癥是由于生長(zhǎng)激素分泌不足，其原因如下：1、特發(fā)性(原發(fā)性)：這類(lèi)患兒下丘腦、垂體無(wú)明顯病灶，但生長(zhǎng)激素分泌功能不足，其原因不明。其中因神經(jīng)遞質(zhì)—神經(jīng)激素功能途徑的缺陷，導(dǎo)致GHRH分泌不足而致的身材矮小者稱(chēng)為生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌功能障礙。2、部分患兒由遺傳因素造成，稱(chēng)為遺傳性生長(zhǎng)激素缺乏。由于基因缺乏的稱(chēng)為單純性生長(zhǎng)激素缺乏癥，而由垂體轉(zhuǎn)錄因子缺陷所致者，臨床上表現(xiàn)為多種垂體激素缺乏，稱(chēng)為聯(lián)合垂體激素缺乏癥。此外，還有少數(shù)矮身材兒童是由于生長(zhǎng)激素分子結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷或IGF受體缺陷所致，臨床癥狀與GHD相似，但呈

5、現(xiàn)GH抵抗或IGF—I抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是較罕見(jiàn)的遺傳性疾病。生長(zhǎng)激素缺乏癥原因：3、器質(zhì)性(獲得性)：繼發(fā)于下丘腦、垂體或其他顱內(nèi)腫瘤、感染、細(xì)胞浸潤(rùn)、放射性損傷和頭顱創(chuàng)傷等，其中產(chǎn)傷是國(guó)內(nèi)生長(zhǎng)激素缺乏癥的最主要的病因。此外，垂體的發(fā)育異常，如不發(fā)育、發(fā)育不良或空蝶鞍，其中有些伴有視中隔發(fā)育不全唇裂、腭裂等畸形，均可引起生長(zhǎng)激素合成和分泌障礙。4、暫時(shí)性：體質(zhì)性青春期生長(zhǎng)延遲、社會(huì)心理性生長(zhǎng)抑制、原發(fā)性甲狀腺功能減退等均可造成暫時(shí)性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發(fā)疾病治療后即可恢復(fù)正常臨床表現(xiàn)：

6、特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥多見(jiàn)于男孩，男：女=3：1?；純撼錾鷷r(shí)身高和體重均正常，1歲以后出現(xiàn)生長(zhǎng)速度減慢，身長(zhǎng)落后比體重低更為嚴(yán)重，身高低于同年齡、同性別正常健康兒童生長(zhǎng)曲線第三百分位數(shù)以下，身高年增長(zhǎng)速率小于4cm，智能發(fā)育正常?；純侯^顱圓形，面容幼稚，臉圓胖，皮膚細(xì)膩，頭發(fā)纖細(xì)，下頜和頦部發(fā)育不良，牙齒萌出延遲且排列不整齊?；純弘m生長(zhǎng)落后，但身體各部比例勻稱(chēng)，與其實(shí)際年齡相符。骨骼發(fā)育落后，骨齡落后于實(shí)際年齡2歲以上，但與其身高年齡相仿。骨骺融合較晚。多數(shù)青春期發(fā)育延遲。一部分生長(zhǎng)激素缺乏患兒同時(shí)伴有一種或多種其他垂體激素缺

7、乏，這類(lèi)患兒除生長(zhǎng)遲緩?fù)?，尚有其他伴隨癥狀：伴有促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏者容易發(fā)生低血糖；伴促甲狀腺激素缺乏者可有食欲不振、不愛(ài)活動(dòng)等輕度甲狀腺功能不足的癥狀；伴有促性腺激素缺乏者性腺發(fā)育不全，出現(xiàn)小陰莖，到青春期仍無(wú)性器官和第二性征發(fā)育等。實(shí)驗(yàn)室檢查：生長(zhǎng)激素(GH)刺激實(shí):生長(zhǎng)激素缺乏癥的診斷依靠血清測(cè)定。正常人血清生長(zhǎng)激素值很低，且呈脈沖式分泌，受各種因素影響，故隨意取血測(cè)血GH對(duì)診斷沒(méi)有意義，但若任意血GH水平明顯高于正常(>10~g／L)，可排除生長(zhǎng)激素缺乏癥。因此，懷疑生長(zhǎng)激素缺乏癥兒童必須做生長(zhǎng)激素刺激試驗(yàn)，以判斷

8、垂體分泌生長(zhǎng)激素的功能，生理試驗(yàn)系篩查試驗(yàn)，藥物試驗(yàn)為確診試驗(yàn)。一般認(rèn)為在試驗(yàn)過(guò)程中，GH的峰值<10ug／L即為分泌功能不正常。GH峰值<5ug／L，為GH完全缺乏；GH峰值5～10ug／L，為GH部分缺乏。由于各種GH刺激試驗(yàn)均存在一定局限性，必須兩種以上藥物刺激試驗(yàn)結(jié)果都不正常時(shí)，才