最新薄基底膜腎病教學講義ppt.ppt

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1、薄基底膜腎病診斷及鑒別診斷治療及預后臨床表現(xiàn)及病理表現(xiàn)概述病因病機主要內容?概念——薄基底膜腎病(thinbasementmembranenephropathy,TBMN)是以持續(xù)性鏡下血尿為主要表現(xiàn)的一種遺傳性腎臟疾病，因其呈家族遺傳，預后良好，又稱之為良性家族性血尿(benignfamiliarhematuria，BFH)或良性再發(fā)性血尿（benignrecurrenthematuria，BRH)。?發(fā)病率——TBMN并不少見，是小兒血尿常見的原因之一。據國外文獻報道，TBMN的發(fā)病率較高，學齡

2、前兒童的發(fā)病率可達0.5%～2.0%，是較常見的腎臟疾病。英國伯明瀚兒童醫(yī)院Piqueras等報道322例小兒血尿腎活檢，診斷TBMN者50例，占15%。Hall等報道89例無癥狀鏡下血尿患者腎活檢，TBMN占43%。國內報道TBMN的發(fā)病率也較高，但低于國外，可能與國內腎活檢的比例較低及以往對該病的認識不足有關。◆該病可發(fā)生于任何年齡，據已有報道，最小年齡為1歲，最大年齡為86歲，以青中年最為常見；男女比例約為1：2-3?！艚^大部分病人表現(xiàn)為血尿，其中多數病人(尤其成人)為持續(xù)性鏡下血尿。上呼吸道

3、感染期間或感染后，偶爾在劇烈運動后部分病人可呈現(xiàn)肉眼血尿。約1/3病人有紅細胞管型。絕大多數病人尿紅細胞位相顯微鏡檢查為大小不一、多種形態(tài)的腎小球源性紅細胞?！魞和詿o癥狀單純性血尿為多見，成人患者中45%-60%合并有輕度蛋白尿(≤500mg/d)，約1/3病人(女性為主)有腰部鈍痛或酸痛感。最近也有報道極少數薄基底膜腎病的成人患者以大量蛋白尿為重要臨床表現(xiàn)。◆多數研究表明，患者通常血壓正常，但有報道部分成人患者（≤20%）可有輕度高血壓，絕大部分TBMN患者長期隨訪預后良好。腎功能可長期維持在正

4、常范圍。但少數患者多年后可出現(xiàn)腎功能不全，而且極個別患者可發(fā)展為終末期腎臟病而需要透析治療?！舯』啄つI病患者通常無耳聾、眼異常，聽力檢查正常?！魧嶒炇覚z查：如血補體、血漿蛋白電泳、抗核抗體、血小板計數、出血和凝血時間、尿素氮、肌酐清除率、尿濃縮功能及尿細菌培養(yǎng)(包括結核菌)均無異常發(fā)現(xiàn)，泌尿系檢查(如膀胱鏡、靜脈腎孟造影等)也均正常。臨床表現(xiàn)——?光鏡檢查：沒有明確的具有診斷意義的病理指標。近年的一些研究指出，TBMN常有某些非特異性病理變化。腎小球系膜細胞和基質正常，或呈輕度增生，少數甚至可有中

5、度系膜增生。極個別病人有單個新月體形成，一般無局灶性節(jié)段性腎小球硬化，少數病例可見少量的全球性腎小球硬化。?免疫熒光：常規(guī)免疫熒光檢查也沒有明確的具有診斷意義的病理指標。通常為陰性，偶爾可見IgM和(或)C3在系膜區(qū)或腎小球毛細血管壁呈節(jié)段性分布，但強度很弱。用IV型膠原α鏈的特異性單克隆抗體對TBMN患者的GBM進行免疫組化染色，顯示TBMN患者IV型膠原α3α4α5鏈分布正常，與正常人群無差異。?電鏡檢查：對于該病的診斷起關鍵作用。彌漫性GBM變薄是該病唯一的或最重要的病理特征。正常人GBM厚度

6、各家報道有所差異，通常在320±40nm之間，而薄基底膜腎病患者GBM厚度240±40nm，最薄之處僅可為110nm，約為正常人的1/3－2/3。GBM呈彌漫性嚴重變薄者，毛細血管襻常出現(xiàn)不規(guī)則的擴張或有時塌陷。絕大部分研究顯示薄基底膜腎病腎小球內無電子致密物沉積。123病理表現(xiàn)——此處標題Partone診斷——關于薄基底膜腎病患者GBM的厚度報道不一。國內章友康等提出診斷標準：①臨床、家族史、實驗室檢查(包括可疑患者的電測聽和眼科檢查)和病理學檢查(包括IV膠原α鏈的免疫熒光或免疫組化的檢測),排

7、除繼發(fā)性腎小球病、泌尿外科疾病和Alport綜合征，屬原發(fā)性腎小球病患者。②GBM彌漫性變薄，少數或個別腎小球GBM變薄范圍至少≥50％；GBM僅可在局部和孤立的區(qū)域存在有分層或增厚，并無發(fā)展趨勢。③GBM的平均厚度≤280nm(對照組GBM厚度均值減去3倍標準差為限)。由于測定方法的差異及病例選擇等原因，已有作者提出GBM平均厚度≤250nm作為GBM變薄的診斷標準。（1）薄基底膜腎病首先要注意與左腎靜脈受壓綜合征、高鈣尿癥、以及外科性血尿(如結石、腫瘤、結核、泌尿系感染)等鑒別,需要詳細詢問病史

8、,根據需要選擇尿紅細胞形態(tài)學、尿鈣定量、中段尿細菌培養(yǎng)、腹平片、腎臟靜脈超聲檢查、靜脈腎盂造影等檢查。（2）一些其它的原發(fā)或繼發(fā)的腎小球疾病也可有局部的GBM變薄，如微小病變腎病，局灶硬化性腎小球腎病，以及某些類型的系統(tǒng)性紅斑狼瘡性腎炎。薄基底膜腎病與這些腎小球病從光鏡，免疫熒光及臨床特征上均較容易鑒別。不少IgA腎病的病人臨床也以單純血尿為主要的臨床表現(xiàn)，與薄基底膜腎病相似，但腎穿刺免疫病理顯示IgA或以IgA為主的免疫球蛋白在腎小球系膜區(qū)沉積，故與薄基底膜腎病較易