產(chǎn)前超聲診斷胎兒異構(gòu)綜合征 12 例分析

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1、實用醫(yī)院臨床雜志2014年1月第11卷第1期75產(chǎn)前超聲診斷胎兒異構(gòu)綜合征12例分析劉春燕,周柳英,陳明琰,廖明華2(1.成都市婦女兒童中心醫(yī)院,四川1成都610031;2.四川省什邡市婦幼保健院,四川I什邡618400)【摘要】目的探討異構(gòu)綜合征的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)。方法分析12例異構(gòu)綜合征胎兒的超聲資料(部分胎兒引產(chǎn)后經(jīng)尸檢證實)。結(jié)果12例均存在共同的內(nèi)臟異構(gòu)及復雜的心臟畸形。8例右側(cè)異構(gòu)綜合征主要超聲表現(xiàn)為右房同側(cè)異構(gòu),下腔靜脈與主動脈同側(cè)并行,內(nèi)臟異構(gòu),肺靜脈異位引流,房室共同通道,右位主動脈弓,功能性單心室;4例左側(cè)異構(gòu)綜

2、合征主要超聲表現(xiàn)為:均存在左房同側(cè)異構(gòu),內(nèi)臟異構(gòu),下腔靜脈離斷,奇靜脈異常連接,其中2例主動脈發(fā)育不良,1例功能性單心室,1例未表現(xiàn)出心臟其他畸形。結(jié)論產(chǎn)前超聲可準確診斷異構(gòu)綜合征及其中的心臟復雜畸形?!娟P(guān)鍵詞】產(chǎn)前;異構(gòu)綜合征;心臟畸形【中圖分類號】R541.104【文獻標志碼】A【文章編號】1672—6170(2014)01—0075—03Prenatalultrasounddiagnosisof12caseswithleftOrrightisomerismsyndromeChun.yanLZHoULiuyingLCHENM

3、g—yanL,HAoMg—hua。、.ChengduWomenandChildren'sCentralHospi-,,tal,Chengdu610031,China;2.ShifangCityMaternalandHealthCare,Shifang618400,China)【Correspondingauthor】ZHOULiu—ying【Abstract]ObjeetiveToinvestigatetheprenatalultrasoundmanifestationofleftorrightisomerismsyndrome

4、.MethodsTheultrasounddataof12caseswithleftorfightisomefismsyndromewereanalyzed.ResllltsTherewereheterotaxyandcomplexmalfor.marionofheartinall12fetusthatwithleftorfightisomerismsyndrome.Therewere8caseswithrightisomerism.Themajorultrasoundfeaturesofrightisomerisminclud

5、edtherightatriumwithlateralheterogeneous,thei~eriorvenacavaparallelwithipsilateralaortic,het—erotaxy.a(chǎn)nomalouspulmonaryvenousconnection.commonatrioventricularcanal,打ghtaorticarchandfunctionalsingleventricle.Therewere4caseswithleftisomerism.Themaiorultrasoundfeatureso

6、fleftisomerismincludedtheleftatriumwithlateralheterogeneous,het.erotaxy。i~eriorvenacavainterruption,andazygosveinabnormalconnections.Ofthe4cases,aortichypoplasiawasfoundin2cases,funotionalsingleventricleinonecaseandnoheartmalformationinonecase.ConclusionPrenatalultra

7、soundcandiagnosetheleftandrightisomefismsyndromeandcomplexmalformationofheart.【Keywords】Prenatal;Isomerismsyndrome;Malformationofheart左側(cè)及右側(cè)異構(gòu)綜合征胎兒較為少見,產(chǎn)前能【通訊作者】周柳英、體_8J。其致病基因SLC25A13由日本鹿兒島大學[3]葉軍.高苯丙氨酸血癥的診治及研究進展[J].臨床兒科雜志,2010,2(28):197-200.Kobayashi等于1999年定位克隆,而臨床患者

8、則[4]鄒卉,韓炳娟,曉萍,等.山東省高苯丙氨酸血癥分型及治療效由Ohura等和Tazawa等U1“在2001年最初報道,果評價與基因分析[J].中國兒童保健雜志,2012,3(20):208—210.國內(nèi)鮮見報道。該例希特林蛋白缺乏癥患兒初篩和[5]莊太鳳,馬

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