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1、僵人綜合征1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)【關(guān)鍵詞】僵人綜合征;僵直;谷氨酸脫羧酶抗體;免疫球蛋白 Abstract:ObjectiveThisstudyedtodiscussthepathogenesisandclinicalfeaturesofstiff-personsyndrome.MethodsOnecaseeischaracterizedbyprogressivefluctuatingmuscularrigidityandspasms,ightbemitigatedoreliminatedbysl
2、eeping,andmightbeacpaniedandcerebellarinvolvementandpyramidalsign.TheEMGshootorunitpotentialspikeforrestingmuscle,ightbeeliminatedbyDiazepamadministration.Formostpatients,antibodyofglutamatedecarboxylaseeisanautoimmunedisease,inechanismsmightbeinvolv
3、ed.Thediagnosisshouldbebinedmuneglobulincanbeusedinthetreatmentofthedisease. Keye;rigidity;anti-glutamicaciddecarboxylaseantibody;immunoglobulins 僵人綜合征(stiff-personsyndrome,SPS)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，1965年由Moerch和RI未見異常。頸、腰椎MRI示：頸4～6椎間盤突出，相應(yīng)水平脊髓輕度受壓;腰2、骶1椎間盤
4、突出。肌電圖：放松狀態(tài)下雙側(cè)胸鎖乳突肌、右肱二頭肌出現(xiàn)持續(xù)運動單位電位發(fā)放，地西泮靜滴后自發(fā)放電消失。H反射正常。經(jīng)口服地西泮2.5mg，2次/d，每3～5d增加2.5mg，漸增至40mg/d，癥狀緩解出院。隨訪3年，癥狀未復(fù)發(fā)?！ ?討論 2.1病因及發(fā)病機(jī)制SPS的病因及發(fā)病機(jī)制迄今仍不十分清楚。Klein等[1]曾發(fā)現(xiàn)本病發(fā)生有一定的家族聚集現(xiàn)象，但不能肯定是一種遺傳性疾病;而某些SPS與人白細(xì)胞DR抗原等位基因密切相關(guān)，表明此病有一定的遺傳易感性[2]。 由于本病常伴發(fā)某些自身免疫病
5、[3]，如1型糖尿病、甲狀腺疾病等，而且部分患者病前有感染史，腦脊液免疫球蛋白升高，提示本病與自身免疫反應(yīng)有關(guān)。特別是上世紀(jì)80年代后期以來陸續(xù)在SPS患者血清和腦脊液中檢測出谷氨酸脫羧酶(glutamicaciddecarboxylase,GAD)抗體、amphiphysin(一種位于神經(jīng)元突觸前膜的128-蛋白)抗體及gephyrin(一種選擇性集聚于抑制性突觸的突觸后膜上的細(xì)胞溶質(zhì)蛋白)抗體[4-5]，且抗體滴度頗高，更支持本病是由抗體介導(dǎo)的自身免疫性疾病。GAD為抑制性神經(jīng)遞質(zhì)γ-氨基丁
6、酸(gamma-aminobutyricacid,GABA)合成中的限速酶，存在于分泌性GABA的神經(jīng)細(xì)胞和非神經(jīng)細(xì)胞如胰島細(xì)胞、甲狀腺、胸腺等中，將谷氨酸轉(zhuǎn)化為GABA。當(dāng)GAD作為蛋白質(zhì)抗原被GAD抗體結(jié)合，造成GABA合成減少或功能障礙時，其對脊髓運動神經(jīng)元的抑制作用減弱，脊髓α運動神經(jīng)元持續(xù)過度興奮，從而出現(xiàn)肌僵硬和肌痙攣。應(yīng)用抗CD20單克隆抗體利妥昔單抗治療SPS患者，在治療后15天僵硬開始緩解，肌電圖顯示正?；?治療17天后腦脊液GAD抗體消失，也進(jìn)一步證實GAD抗體的致病作用[6
7、]。GABA機(jī)制與許多精神疾病的發(fā)病機(jī)制相似，這是否可解釋SPS患者多出現(xiàn)精神癥狀(如焦慮、恐懼)?！ ∧壳暗难芯匡@示，SPS可以是神經(jīng)系統(tǒng)副腫瘤綜合征的一種表現(xiàn)[4，7]，常在腫瘤發(fā)現(xiàn)前平均4個月出現(xiàn)。與其有關(guān)的腫瘤類型有小細(xì)胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌和淋巴瘤等。發(fā)病機(jī)制可能是免疫介導(dǎo)的拮抗腫瘤和神經(jīng)系統(tǒng)共同抗原的交叉免疫反應(yīng)，常伴amphiphysin抗體陽性。此抗體與突觸的內(nèi)吞作用有關(guān)，可調(diào)節(jié)受體密度，特別是軸突膜上的GABA-A受體，因此可干擾脊髓和其他運動神經(jīng)元膜上GABA-A受體表達(dá)，引
8、起SPS的癥狀和體征[8]。而gephyrin抗體的發(fā)現(xiàn)，也顯示抗抑制性突觸的自身免疫與以強(qiáng)直和痙攣為特征的神經(jīng)癥狀密切相關(guān)[5]?！ ∫虼耍琒PS的發(fā)病可能涉及多種機(jī)制，是多因素多元化的結(jié)果?！ ?.2臨床表現(xiàn)和診斷SPS較罕見，到2008年4月，國內(nèi)共報告128例(包括本組1例)。其中大部分為散發(fā)，男性91例，女性37例，以男性居多。而國外報道男女發(fā)病率幾乎相同，也有報道女性多見。發(fā)病年齡以青壯年多見(30～50歲)，兒童發(fā)病多<3歲。典型的SPS起病隱匿，也可呈急性或亞急性起病。臨床
