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1、出生缺陷干預(yù)培訓(xùn)教材1概況出生缺陷的概念及流行病學(xué)概況:由致畸原引起的胎兒出生時(shí)就存在的機(jī)體結(jié)構(gòu)、功能或代謝方面的異常稱之為出生缺陷。1、結(jié)構(gòu):如神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。2、功能:如:先天性耳聾、智力低下。3、代謝:如苯丙酮尿癥。全世界每年有約500萬出生缺陷發(fā)生。我國每年有約100萬出生缺陷發(fā)生,占出生人口的5%。其中:先天性心臟病約22萬;神經(jīng)管畸形約10萬;唇腭裂約5萬;唐氏綜合癥約3萬。2005年衛(wèi)生部確定每年的9月12日為中國預(yù)防出生缺陷日。2原因引起出生缺陷的原因概括起來引起出生缺陷的原因
2、主要有物理(即環(huán)境)因素、化學(xué)因素、藥物因素、生物因素、遺傳因素和營養(yǎng)因素等。孕期微量元素的缺乏最引人關(guān)注的包括碘、葉酸、鐵等元素的缺乏。3化學(xué)因素1.鉛、汞:最常見于化妝品中、汽車尾氣和化工生產(chǎn)中。它具有明顯的神經(jīng)毒作用,可導(dǎo)致神經(jīng)管畸形、呆傻兒或行為缺陷。2.苯、甲苯、二甲苯:他們是被肯定的致畸物,可導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩、中樞神經(jīng)異常、唇腭裂等。3.農(nóng)藥:可導(dǎo)致唇腭裂、脊柱裂、智力低下等。4.煙酒:可導(dǎo)致胎兒頭顱、顏面、四肢、心臟及生殖器異常,同時(shí)導(dǎo)致出生低體重兒以及流產(chǎn)增加。4物理因素電離輻射、超
3、聲波:過量接觸可導(dǎo)致胎兒生長發(fā)育遲緩、小頭畸形、智力低下及出生后的腫瘤等。如某一點(diǎn)接觸超聲波超過三分鐘則有可能引起損傷的可能。高溫、外力損傷:孕婦孕期發(fā)熱,胎兒發(fā)生先天畸形的危險(xiǎn)明顯增加;外力、缺氧則可能引起多種損傷,如:腦癱。5藥物因素安定鎮(zhèn)靜、抗驚厥類:可導(dǎo)致胎兒短肢畸形、神經(jīng)管畸形等。激素類:性激素與孕激素可引起胎兒先天性心臟病和四肢畸形;避孕藥可引起胎兒性別分化障礙??股兀焊黝惪股氐亩拘圆淮螅荛_胚胎高度致敏期(孕5---10周)。鏈霉素、慶大霉素可損傷聽神經(jīng),造成永久性傷害;四環(huán)素
4、可造成胎兒骨骼發(fā)育障礙。6生物因素主要指對(duì)人體有危害的各種病原微生物。如:細(xì)菌、病毒、寄生蟲、真菌、衣原體、支原體及螺旋體等。各種傳染病的傳播途徑:各種傳染源通過分泌物或排泄物將病原體傳播給容易感染的人。一般通過下列途徑傳播:1、消化道傳播;2、呼吸道傳播;3、蟲媒傳播;4、母嬰傳播;5、血液傳播;6、皮膚粘膜傳播;7、性傳播等。7孕前及孕早期要注意的問題1、不要近親結(jié)婚和大齡生育(年齡宜不超過35歲)。2、注意補(bǔ)充營養(yǎng),糾正微量元素缺乏。3、全面的體格檢查,注意有無慢性疾病、感染或遺傳方面的問題。
5、4、應(yīng)在接種風(fēng)疹疫苗三個(gè)月后懷孕。5、服用避孕藥或人工流產(chǎn)后應(yīng)間隔六個(gè)月再懷孕。6、戒煙酒三個(gè)月以上。8孕前應(yīng)檢查哪些項(xiàng)目1、生殖系統(tǒng)及精液檢查:可篩查出:滴蟲、霉菌、支原體、衣原體、梅毒、艾滋病、淋病等傳染病。2、優(yōu)生四項(xiàng):即風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞、弓形蟲、單純皰疹病毒(也稱脫畸全套)。3、乙肝五項(xiàng):母親是肝炎患者可導(dǎo)致胎兒早產(chǎn)、新生兒死亡等,乙肝病毒還可通過胎盤垂直傳染胎兒。4、尿常規(guī):有助于腎臟疾患的早期診斷。5、婦科內(nèi)分泌:對(duì)月經(jīng)不調(diào)和不孕的婦女有重要意義。6、ABO血型篩查:主要對(duì)象是女性血型為
6、O型或有不明原因流產(chǎn)史者。7、染色體檢查:對(duì)象是有遺傳病家族史的夫婦。以上這些檢查均應(yīng)在孕前三個(gè)月進(jìn)行完畢。9孕期保健1、盡早辦理圍產(chǎn)期保健卡,定期接受系統(tǒng)的保健服務(wù),及時(shí)治療妊娠合并癥,糾正高危妊娠。2、孕早期避免病毒感染或不當(dāng)用藥,避免抽煙、喝酒,喝含有咖啡因的飲料。3、避免接觸環(huán)境當(dāng)中的有害物質(zhì)。4、注意遺傳疾病的預(yù)防和治療。5、合理飲食,適當(dāng)活動(dòng)。10常見的產(chǎn)前篩查1、B超檢查:主要是對(duì)開放性神經(jīng)管畸形的監(jiān)測(cè)。如:無腦兒的檢出率可達(dá)100%、脊椎裂檢出率可達(dá)88%、泌尿系畸形檢出率可達(dá)91%
7、、腹壁畸形檢出率可達(dá)92%。2、優(yōu)生四項(xiàng)的檢測(cè):即TORCH綜合癥(另專題介紹)3、遺傳及染色體檢測(cè)(唐氏篩查):(抽靜脈血檢查)11TORCH綜合癥定義:是一組由致畸作用的病原微生物引起的相應(yīng)癥狀。主要致畸原為以下四種微生物:1、風(fēng)疹病毒;2、弓形蟲;3、巨細(xì)胞;4、單純皰疹病毒。這四種病原微生物中的任何一種都能通過胎盤或產(chǎn)道感染胎兒,導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎,胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、畸形等。12弓形蟲動(dòng)物是主要傳染源,貓是終宿主。弓形蟲可通過胎盤感染胎兒。孕早期感染可發(fā)生流產(chǎn)或胎兒畸形,妊娠中晚期感染可發(fā)生宮內(nèi)
8、胎兒發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)損害等。孕早期確診感染者應(yīng)考慮人工流產(chǎn),孕中晚期感染者需視病情和孕婦意愿考慮是否終止妊娠。但無論那個(gè)階段,所有感染者都必須接受正規(guī)治療。13風(fēng)疹病毒是一種由風(fēng)疹病毒引起的呼吸道傳染病,是胎兒致畸的主要原因之一。好發(fā)于冬春兩季。妊娠早期通過胎盤感染是先天風(fēng)疹(主要有小頭畸形、智力發(fā)育障礙)的主要傳播方式,空氣飛沫傳播是后天風(fēng)疹的主要傳播方式。孕婦感染風(fēng)疹后引起的先天畸形主要有先天性白內(nèi)障、先天性耳聾、兔唇、先天性心臟病等。妊娠早期感染應(yīng)考慮人工流產(chǎn)