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《中國(guó)漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關(guān)性研究》由會(huì)員上傳分享，免費(fèi)在線閱讀，更多相關(guān)內(nèi)容在學(xué)術(shù)論文-天天文庫(kù)。
1、中圖分類(lèi)號(hào)UDCR742．1616．8碩士學(xué)位論文學(xué)校代碼!Q5三3密級(jí)公玨中國(guó)漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關(guān)性研究AssociationStudyBetweenthePolymorphismofCalciumChannelGenesAndDrug--resistantEpilepsyinHanChinese作者姓名：呂楠學(xué)科專(zhuān)業(yè)：臨床醫(yī)學(xué)研究方向：神經(jīng)病學(xué)學(xué)院(系、所)：湘雅醫(yī)院指導(dǎo)教師：肖波教授論文答辯日期絲!三：竺：矽答辯委員會(huì)主席中南大學(xué)二0一三年五月原創(chuàng)性聲明本人聲明，所呈交的學(xué)位論文是本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下進(jìn)行的研究工作及取得的研究成果。盡
2、我所知，除了論文中特別加以標(biāo)注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫(xiě)過(guò)的研究成果：也不包含為獲得中南大學(xué)或其他單位的學(xué)位或證書(shū)而使用過(guò)的材料。與我共同工作的同志對(duì)本研究所作的貢獻(xiàn)均已在論文中作了明確的說(shuō)明。作者簽名：墨嬸日期：絲年立月4日學(xué)位論文版權(quán)使用授權(quán)書(shū)本人了解中南大學(xué)有關(guān)保留、使用學(xué)位論文的規(guī)定，即：學(xué)校有權(quán)保留學(xué)位論文并根據(jù)國(guó)家或湖南省有關(guān)部門(mén)規(guī)定送交學(xué)位論文，允許學(xué)位論文被查閱和借閱；學(xué)?？梢怨紝W(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容，可以采用復(fù)印、縮印或其它手段保存學(xué)位論文。同時(shí)授權(quán)中國(guó)科學(xué)技術(shù)信息研究所將本學(xué)位論文收錄到《中國(guó)學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù)
3、》，并通過(guò)網(wǎng)絡(luò)向社會(huì)公眾提供信息服務(wù)。作害簽名：塒導(dǎo)師簽名≤丕壘當(dāng)=葉惻年』月4日碩士學(xué)位論文中文摘要摘要：中國(guó)漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關(guān)性研究背景和目的：電壓依賴(lài)性鈣通道是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中重要的離子通道，參與癲癇的發(fā)生，并且是許多抗癲癇藥物的作用靶點(diǎn)之一，鈣離子通道改變可能與癲癇耐藥密切相關(guān)。但目前國(guó)內(nèi)外尚未見(jiàn)鈣通道基因與耐藥性癲癇的相關(guān)報(bào)道。本研究擬探討鈣離子通道基因CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphismsSNP)與中國(guó)漢族人群耐藥性癲癇的相關(guān)性。方法：收集癲癇
4、病人病歷資料及外周血標(biāo)本480例，其中抗癲癇藥物(antiepilepticdrugsAEDs)敏感組273例，耐藥組207例。應(yīng)用酚氯仿法提取全基因組DNA。通過(guò)HapMap、GVS(GenomeVariationServer)、NCBI(NationalCenterforBiotechnologyInformation)數(shù)據(jù)庫(kù)及haploview軟件(定義MAF7>0．1r2≥O．8)共篩選出19個(gè)tagSNP。采用Illumina定制芯片(GodenGate)對(duì)CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因共19個(gè)候選SNP位點(diǎn)進(jìn)行基因型鑒定。應(yīng)
5、用SPSS20．0統(tǒng)計(jì)軟件分析基因型及相關(guān)臨床資料；應(yīng)用SHEsis軟件進(jìn)行連鎖不平衡分析。結(jié)果：共檢測(cè)了CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因的19個(gè)候選SNP位點(diǎn)，其中CACNAlC的rsl2813888位點(diǎn)因染色體結(jié)構(gòu)性變異導(dǎo)致聚類(lèi)不好不適于本基因芯片檢測(cè)方法。1．所研究的18個(gè)SNP位點(diǎn)多態(tài)性分布在癲癇患者人群中均符合Hardy—Weinberg平衡。2．耐藥組與敏感組之間相比，CACNAlA基因的7個(gè)SNP位點(diǎn)的碩士學(xué)位論文中文摘要基因型分布無(wú)顯著性差異(P>O．05)3．耐藥組與敏感組相比，CACNAlC基因的5個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型
6、分布無(wú)顯著性差異(P>O．05)4．耐藥組與耐藥組相比，CACNAlH基因的6個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型分布無(wú)顯著性差異(P>O．05)5．本研究中癲癇患者CACNAlH基因的rsl1640354與rs9922076位點(diǎn)之間存在連鎖不平衡(Dl-O．79)結(jié)論：1．CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因的18個(gè)SNP位點(diǎn)的多態(tài)性可能與中國(guó)漢族人群耐藥性癲癇無(wú)關(guān)2．中國(guó)漢族癲癇人群CACNAlH基因SNP位點(diǎn)rsl1640354與rs9922076之間存在連鎖不平衡關(guān)鍵詞：CACNAlA；CACNAlC；CACNAlH；多態(tài)性；耐藥性癲癇分類(lèi)號(hào)：中圖分
7、類(lèi)號(hào)R742．1；UDC616．8III碩士學(xué)位論文ABSTRACTAssociationStudyBetweenthePolymorphismofCalciumChannelGenesandDrug·resistantEpilepsyi11HanChineseAbstractObjective：ToexploretheassociationbetweenthepolymorphismofCACNA1A、CACNA1C、CACNA1HgenesandresistantepilepsyMethods：Thestudyconsistedof480outpati
8、entsdiagnosedwithepilepsywhovisit
