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《中國漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關性研究》由會員上傳分享，免費在線閱讀，更多相關內(nèi)容在學術(shù)論文-天天文庫。
1、中圖分類號UDCR742．1616．8碩士學位論文學校代碼!Q5三3密級公玨中國漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關性研究AssociationStudyBetweenthePolymorphismofCalciumChannelGenesAndDrug--resistantEpilepsyinHanChinese作者姓名：呂楠學科專業(yè)：臨床醫(yī)學研究方向：神經(jīng)病學學院(系、所)：湘雅醫(yī)院指導教師：肖波教授論文答辯日期絲!三：竺：矽答辯委員會主席中南大學二0一三年五月原創(chuàng)性聲明本人聲明，所呈交的學位論文是本人在導師指導下進行的研究工作及取得的研究成果。盡
2、我所知，除了論文中特別加以標注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫過的研究成果：也不包含為獲得中南大學或其他單位的學位或證書而使用過的材料。與我共同工作的同志對本研究所作的貢獻均已在論文中作了明確的說明。作者簽名：墨嬸日期：絲年立月4日學位論文版權(quán)使用授權(quán)書本人了解中南大學有關保留、使用學位論文的規(guī)定，即：學校有權(quán)保留學位論文并根據(jù)國家或湖南省有關部門規(guī)定送交學位論文，允許學位論文被查閱和借閱；學?？梢怨紝W位論文的全部或部分內(nèi)容，可以采用復印、縮印或其它手段保存學位論文。同時授權(quán)中國科學技術(shù)信息研究所將本學位論文收錄到《中國學位論文全文數(shù)據(jù)庫
3、》，并通過網(wǎng)絡向社會公眾提供信息服務。作害簽名：塒導師簽名≤丕壘當=葉惻年』月4日碩士學位論文中文摘要摘要：中國漢族人群鈣通道基因多態(tài)性與耐藥性癲癇相關性研究背景和目的：電壓依賴性鈣通道是中樞神經(jīng)系統(tǒng)中重要的離子通道，參與癲癇的發(fā)生，并且是許多抗癲癇藥物的作用靶點之一，鈣離子通道改變可能與癲癇耐藥密切相關。但目前國內(nèi)外尚未見鈣通道基因與耐藥性癲癇的相關報道。本研究擬探討鈣離子通道基因CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphismsSNP)與中國漢族人群耐藥性癲癇的相關性。方法：收集癲癇
4、病人病歷資料及外周血標本480例，其中抗癲癇藥物(antiepilepticdrugsAEDs)敏感組273例，耐藥組207例。應用酚氯仿法提取全基因組DNA。通過HapMap、GVS(GenomeVariationServer)、NCBI(NationalCenterforBiotechnologyInformation)數(shù)據(jù)庫及haploview軟件(定義MAF7>0．1r2≥O．8)共篩選出19個tagSNP。采用Illumina定制芯片(GodenGate)對CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因共19個候選SNP位點進行基因型鑒定。應
5、用SPSS20．0統(tǒng)計軟件分析基因型及相關臨床資料；應用SHEsis軟件進行連鎖不平衡分析。結(jié)果：共檢測了CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因的19個候選SNP位點，其中CACNAlC的rsl2813888位點因染色體結(jié)構(gòu)性變異導致聚類不好不適于本基因芯片檢測方法。1．所研究的18個SNP位點多態(tài)性分布在癲癇患者人群中均符合Hardy—Weinberg平衡。2．耐藥組與敏感組之間相比，CACNAlA基因的7個SNP位點的碩士學位論文中文摘要基因型分布無顯著性差異(P>O．05)3．耐藥組與敏感組相比，CACNAlC基因的5個SNP位點的基因型
6、分布無顯著性差異(P>O．05)4．耐藥組與耐藥組相比，CACNAlH基因的6個SNP位點的基因型分布無顯著性差異(P>O．05)5．本研究中癲癇患者CACNAlH基因的rsl1640354與rs9922076位點之間存在連鎖不平衡(Dl-O．79)結(jié)論：1．CACNAlA、CACNAlC、CACNAlH基因的18個SNP位點的多態(tài)性可能與中國漢族人群耐藥性癲癇無關2．中國漢族癲癇人群CACNAlH基因SNP位點rsl1640354與rs9922076之間存在連鎖不平衡關鍵詞：CACNAlA；CACNAlC；CACNAlH；多態(tài)性；耐藥性癲癇分類號：中圖分
7、類號R742．1；UDC616．8III碩士學位論文ABSTRACTAssociationStudyBetweenthePolymorphismofCalciumChannelGenesandDrug·resistantEpilepsyi11HanChineseAbstractObjective：ToexploretheassociationbetweenthepolymorphismofCACNA1A、CACNA1C、CACNA1HgenesandresistantepilepsyMethods：Thestudyconsistedof480outpati
8、entsdiagnosedwithepilepsywhovisit
