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1、五官科病證2二、病因病機(jī)外感風(fēng)熱外感經(jīng)脈痹阻時(shí)行癘氣氣血壅滯內(nèi)傷－－肝膽火盛循經(jīng)上擾三、辨證1.外感風(fēng)熱2.肝膽火盛3遺傳流行病學(xué) GeneticEpidemiology鄭州大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院第17章主要內(nèi)容第一節(jié)概述第二節(jié)研究方法第三節(jié)遺傳性疾病預(yù)防遺傳學(xué)基本概念孟德爾定律顯性原則：相對(duì)性狀是受一對(duì)等位基因控制的，這些基因之間存在著顯性和隱性的關(guān)系。分離定律：等位基因是在配子形成的時(shí)候開始分裂的，其中只有一個(gè)等位基因被分配到配子中去。等位基因：位于一對(duì)同源染色體上相同位置的一對(duì)決定同一性狀的基因。第一節(jié)概述1.定義：geneticepidemiology研究與遺傳有關(guān)的
2、疾病在人群的分布、病因以及制訂預(yù)防和控制對(duì)策的學(xué)科。主要任務(wù)（1）疾病是否具有家族聚集性（2）產(chǎn)生家族聚集性的原因（3）疾病在家系中的傳遞方式（4）提出疾病的預(yù)防策略和措施2.病因中遺傳與環(huán)境的相對(duì)意義蠶豆病半乳糖血癥糖尿病苯丙酮尿癥高血壓脊灰血友病唇裂腭裂腫瘤白喉外傷由遺傳決定基本由遺傳決定多因子遺傳基本由環(huán)境決定3.人類遺傳病的種類：?jiǎn)位虿?由單個(gè)基因或一對(duì)等位基因的缺陷或突變引起。如：軟骨發(fā)育不全，苯丙酮尿癥多因子疾病:受多對(duì)基因控制并易受環(huán)境因素影響的疾病。如：高遺傳度（唇腭裂），低遺傳度（冠心病、腫瘤）染色體?。簲?shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常。如：21三體綜合征第二節(jié)研
3、究方法一、研究目的遺傳病的傳遞方式與遺傳多態(tài)性遺傳與環(huán)境因素的相對(duì)意義遺傳易感性、診斷、治療與預(yù)防再發(fā)危險(xiǎn)性估計(jì)其他分析：基因定位，主基因作用研究等二、資料來(lái)源與收集1.來(lái)源：家系調(diào)查:先證者（proband）：家庭中不依賴其他成員被獨(dú)立檢出的病例一般群體調(diào)查特殊群體調(diào)查常規(guī)記錄資料2.收集方法：同其他方法注意問(wèn)題：頻率計(jì)算：以出生數(shù)為基數(shù)調(diào)查方式和內(nèi)容三、分析方法（一）疾病分布特征的描述與分析（二）家族聚集性分析：1.患者親屬的發(fā)病率高于一般人群2.患者親屬的患病率或發(fā)病率高于對(duì)照親屬或普通病人3.與患者血緣關(guān)系越近發(fā)病率越高4.數(shù)量性狀親屬對(duì)之間的相關(guān)大于非親屬對(duì)不
4、能區(qū)分是遺傳因素還是環(huán)境因素所致（三）雙生子分析同卵雙生子（monozygotictwin,MZ）:基因相同異卵雙生子(dizygotictwin,DZ)：同兩次妊娠判斷遺傳因素與環(huán)境因素的作用：相似環(huán)境：異卵雙生性狀相同環(huán)境因素異卵雙生性狀差異遺傳因素＋環(huán)境不同環(huán)境：同卵雙生性狀差異環(huán)境因素同卵雙生性狀相同遺傳因素（三）雙生子分析同病率計(jì)算：雙生子中某病或性狀的一致性同病率=C×100％C+D（C:性狀一致的對(duì)子數(shù)D：性狀不一致的對(duì)子數(shù)）（四）養(yǎng)子和半同胞分析養(yǎng)子分析：遺傳與環(huán)境因素相對(duì)作用的大小半同胞分析：分析遺傳基因的來(lái)源（五）系譜分析通過(guò)系譜圖分析遺傳方式等符合
5、孟德爾定律：?jiǎn)位蜻z傳病不符合：多基因遺傳?。﹩位蜻z傳病分析1.分離分析(segregationanalysis)分離比：患者在同胞總數(shù)中所占的比例常染色體顯性：分離比=1/2 常染色體隱性：分離比=1/4研究程序：收集資料、估計(jì)分離比、比較理論與實(shí)際分離比的符合程度常染色體顯性遺傳：分離比=1/2特點(diǎn)：患者雙親至少一個(gè)是患者；雙親無(wú)病，子女中無(wú)患者；患者子女約一半發(fā)??；發(fā)病與性別無(wú)關(guān)；遺傳性狀不會(huì)跳代。常染色體隱性遺傳分離比=1/4特點(diǎn)：一般患者雙親表現(xiàn)均正常，但都是致病基因攜帶者；散發(fā)；同胞中約1/4發(fā)病，男女機(jī)會(huì)均等；近親婚配其后代發(fā)病概率顯著增高。例：常顯
6、為例（分離比為1/2）正?；疾『嫌?jì)O108127235（E-O）2E117.5117.5235X2==1.536E結(jié)論：符合常染色體顯性遺傳∑調(diào)查100個(gè)軟骨發(fā)育不全家庭，父母一方患病者，子女235人中127人患病。2.Hardy–wenberg定律的應(yīng)用以群體為對(duì)象，估計(jì)群體中疾病的基因及基因型頻率。Hardy–wenberg平衡在極大的群體中，一定條件下基因頻率保持不變。平衡條件：①群體極大；②隨機(jī)婚配、非近親③無(wú)選擇④無(wú)基因突變或達(dá)平衡一對(duì)等位基因A和a，群體中的頻率各為p和q，p+q=1，隨機(jī)婚配時(shí)子代基因型及其頻率為：A（p）a（q）A（p）AA（pp）Aa（
7、pq）a（q）Aa（pq）aa（qq）即為二項(xiàng)分布（p+q）2的展開式例：常染色體隱性遺傳病根據(jù)群體調(diào)查，黑酸尿癥發(fā)病率（x）為1/100萬(wàn)，由于該病為一種常染色體隱性遺傳，因此發(fā)病者的基因型均為純合子（q2）。根據(jù)平衡定律：x=q2=0.000001,q=0.001顯性基因頻率p=1-q＝12pq=2×1×0.001=0.002由此可見，該病發(fā)病率雖僅為1/100萬(wàn)，但群體中雜合子即隱性基因攜帶者的頻率達(dá)1/500。（七）多基因遺傳病的分析1.遺傳度heritability,h2定義：在多因子遺傳病中，遺傳對(duì)易患性所起作用的大小程度因遺
